Elenka, SMA, Srdce dětem 2023

Když se Elenka narodila, dělala rodičům velkou radost. Byla to krásná holčička, která se projevovala jako každé jiné, zdravé miminko. Zvedala hlavičku, přetáčela se, cucala si palce u nohy a na všechny se jenom smála.

Jednoho dne mamince přišel mail s názvem „Novinky ve zdravotnictví“ a když ho otevřela, dozvěděla se, že nově narozeným miminkům se bude ihned dělat screnning na spinální svalovou atrofii, nemoc, která způsobuje postupné ochabování svalů až nakonec vede k úmrtí dítěte. A v mailu navíc stálo, že se do screnningu mohou přihlásit i děti narozené v roce 2022. Proto maminka Elenku do screnningu přihlásila, i když byla přesvědčena, že její holčička je zcela zdravá. Ovšem za tři týdny jí zavolali z motolské nemocnice a řekli, že musí s holčičkou ihned přijet.

To byl šok pro oba rodiče, ale byli přesvědčeni, že se určitě jedná o omyl. Bohužel, nové vyšetření tuto smutnou diagnózu potvrdilo. A tak vlastně měla Elenka velké štěstí, protože kdyby se tato nemoc začala projevovat později, mohlo by to pro ni velmi obtížné. Takto dostala naději na lepší život v podobě velmi drahého léku, Zolgensmy, který sice nemoc nevyléčí, ale ochabování svalů umí pozastavit. Rodiče jsou nesmírně vděční, že tuto možnost jejich holčička má, protože dobře vědí, že kdyby se narodila o pár let dříve, žádný lék by nedostala a oni by o ni přišli.

Po aplikaci Zolgensmy měla Elenka vysoké horečky a taky špatné jaterní testy, což tento lék může v některých případech způsobovat. Půl roku musela brát speciální lék, až se jaterní testy upravily. A tak začali rodiče s rehabilitace, bez kterých by Zolgensma holčičce moc nepomohla. Proto s ní maminka, která pochopitelně kvůli pravidelné péči svou dceru nemůže chodit do práce, pravidelně každý den rehabilituje. Buď sama doma nebo dojíždí do speciálních zařízení. A když sežene peníze na několikatýdenní pobyt například v Centru Hájek, rehabilituje Elenka právě tam.

A skutečně se nesmírně zlepšuje a dělá obrovské pokroky. Sama sice nechodí, ale pohybuje se lezením a snaží se dostat do vysokého kleku. Prostě se pokouší dostat na nožičky. Její rodiče pevně věří, že zásluhou pravidelných a intenzivních rehabilitací začne jejich holčička jednou chodit a jsou vděční všem dárcům, kteří Elence tyto pokroky umožňují.