MTHFR - мутация гена C677T C/C T/T. Гомоцистеин и беременность. Анализы и лечение.

MTHFR - мутация гена C677T C/T. Гетерозиготное состояние MTHFR - что нужно контролировать при беременности?
Гомоцистеин и гемостаз.
В организме постоянно происходят процессы метилирования - присоединения метильной группы. Донором метильной группы является аминокислота метионин. После того, как метионин отдаёт метильную группу, он превращается в гомоцистеин. Так как в высоких концентрациях гомоцистеин токсичен для сосудов, в организме существует механизм превращения метионина из гомоцистеина.
В случае мутаций при дефиците фолиевой кислоты увеличивается риск тромбозов.
Мутация гена C677T (C/T, T/T) встречается достаточно часто, корректируется назначением фолиевой кислоты.

Мутация гена C677T в гетерозиготном состоянии (от одного из родителей) обуславливает нарушение функции фермента примерно на 35%.

Если мутация C677T получена от обоих родителей - гомозиготная форма - функция фермента снижена на 70%, что дает риск тромбофилии.

Ответы на ваши вопросы в передаче "В ЦИРе и в мире". Отвечает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель Центра иммунологии и репродукции
Центр иммунологии и репродукции успешно работает более 20 лет , никогда не изменяя своему правилу: «Всегда первые, всегда лучшие». В работе Центр использует самые современные парадигмы: «Плацента-клиник», «Беременность как интрагеномный конфликт», «Потенциал фертильности супружеской пары», «Бесплодие и невынашивание беременности с точки зрения системной биологии». Каждый день в наши Центры сдавать анализы, обследоваться и лечиться приходят в среднем около 200 человек. Мы рады, что вы с нами!
Топ-10 причин обращения в ЦИР: бесплодие, невынашивание беременности, неудачные попытки ЭКО, подготовка и акушерское сопровождение ЭКО, андрологические проблемы, эндокринные нарушения у женщин, ведение физиологической беременности, ведение беременности высокого риска, женское здоровье в любом возрасте, генетика в медицине репродукции.

[АлиеЭфендиева]

Спасибо очень ясно и понятно объяснили .

[myaccount]

Почему не упоминается в видео что при поломке должна применяться фолиевая кислота не синтетическая а methyl folate?

[ladysound]

Божечеи, спасибо первое видео которое немного успокоило, жду приема у гемотолога и все цже перечитала, думала что с такой историей уже не стоит детей заводить родятся больньные

[luciferandmichael]

Супруга носитель полиморфизма в гене MTHFR_677 C/T, гены F2 и FV интактны
Полиморфизм фолатного цикла
Гена MTR 2756 A>G
Результат AG*
Гена MTRR 66 A>G
Результат AG*
5 невынашиваний беременности на сроках 5-12 недель
Что нам делать
Как нам планировать беременности
Супруге 31 год 1992 года рождения
Я 1994 года рождения

[Мукминат-пз]

Полиморфизм гена MTHFR 677 C _T в гетерозиготном состоянии генотип С_T есть ли риски врождённых дефектов плода

[Мукминат-пз]

Полиморфизм гена MTHFR 677 C _T в гетерозиготном состоянии генотип С_T

[zyvezet]

У меня гомозиготный MTHFR A1298C и гомоцистеин (на фоне приема фолиевой кислоты в дозе 400) - 4.1 nmol, т.е. явных проблем нет

[natalynataly]

Добрый день! Сдала анализ на тромбофилию, все показатели в норме, единнственное определили мутации MTHFR ( C677T) genotip heterozigot. Врач определил риск тромбофилии и назначил клексан( 0.2) и аспирин( 75) на этапе планирования, с 5 дня цикла. Фолиевая кислота даже выше показателя, т.е. дифицита нет. В анамнезе 2 замерз.берем. в 5 недель. Стоит ли колоть клексан и принимать аспирин? Благодарю!

[АлияАлия-ум]

У меня выявлена поломка в этом гене: я гомозиготный носитель. Сдавала 3 и 8 генов, поломка только в этом нашли нарушение. 9 месяцев назад потеряла 3 го малыша на 5.5 месяце. Сейчас забеременела вновь. Какова вероятность повторения? Гомоцистеин полгода назад был 9.1, генетик сказала, нужно работать на его снижение. Назначение: В1, В6 и фолиевая в макродозах:6-8 таблеток. Позже сказала можно перейти на таблетир форму В12 для лучшего ее усвоения. У 3 го было подозрение на порок сердца, но порок якобы был операбельный, т.е. умер не от него, а от гриппа тяжелого (на фоне стресса) и как следствие, маловодие, гипоксия 2й степени. На 11 неделе так же открылось сильное кровотечение, выявили гематому. 2 детей первых здоровы. Я все же склонна думать, что там все же роль сыграла инфекция: за 4 месяца до беременности тоже тяжело болела гриппом, даже впервые был сбой цикла на 2 месяца (задержка). Генетик сейчас так же предлагает сдать на этот же ген и мужу тоже. Каковы шансы на оптимистичный сценарий на этот раз?

[ladysound]

подскажите к какому типу врачей записаться в вашей клиннике ? у меня MTHFR677 C/T, MTHFR 1298 A/C, MTRR G/G, FGB B G/A, ITGA a2 C/T, SERPIN 1 4G/4G, 2 неудавшиеся беременности первая кариотип 96 (генетик предпологает не разделившуюся двойню) серцебиение не было имбрионов тоже вроде так и не нашли только 2 желточных мешочка, вторая беременность кареатип в норме серцебиение было замерла на 7-8 неделях большая отслойка (кровило еще до повышения хгч) хгч на 6 днях задержки был всего 32 далее пошел в хороший рост(предпологали позднюю овуляцию), принимала утрожестан в итоге не помог, как понимаете. Генетик отправляет к гемостазиологу

[АНТОНИЁХОЛОВ]

Сдала анализы сказали нехватка фолата, назначили ангиовит, беременна 5 недель пью витамины для беременных и 400 мг фолата и ещё добавили ангиовит

[annash]

Здравствуйте! mthfr1 с 677т У меня врач сказал принимать фолиевую кислоту и аспирин кардио всю жизнь. Стати, раньше я не знала об этом. Но у меня было сложная беременность с двойней, и преэклампсия, что соответствует ситуации.
Я не понимаю про дозировку. Сколько пить фолиевую, аспирин и в каких количествах. Нет возможности спросить у врача сейчас. Буду благодарна ответу.

[CironlineVideo]

MTHFR - какое значение имеет при беременности мутация этого гена? Рассказывайте свои истории, задавайте вопросы!

[Valery-yw]

4 года не наступает беременность, сдаю генетику фолатного цикла - выявлен полиморфизм, назначен клексан 0, 4 до положительного теста и далее до родов. Верна ли тактика? Что ещё нужно обследовать (гемостазиограмма?) и что нужно контролировать на фоне клексан?

[Don_Carnivore]

Где можно посмотреть простые расшифровки ? Например для MTHFR c677t, гетерозиготной является - CT, гомозиготной - такая то ... для 1298 - такая то ... и тд.

[cherrug]

Добрый день. Выявлена мутация 677 C>T в гене MTHFR. Какие препараты принимать и в каких дозировках? СПАСИБО

[Кошка-мурёшка]

Подскажите, у меня ген С677Т в порядке С+/С+, в гене А1298С мутация А+/С-, а в гене MTR A2756G мутация A+/G-. Нужен ли дополнительный прием фолиевой или её других более усвояемых форм ?

[nordheart]

Так что лучше пить то, метилфолат или фолиевую кислоту?

[tettatet]

А мутаций в генах MTHFR это с рождение пробрема или в течение жизни мутируються эти гены?

[mariyakokoreva]

Скажите, при этих мутациях какие прогнозы? Врачи успокоили, что можно выносить при правильном подходе и уколами в живот скорее всего. Вот самт мутации: FGB: G-455A (G467A); SERPINE 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G); MTHFR: A1298C (Glu429Ala); MTR:Asp919Gly (A2756G); MTRR: lle22Met (A66G)