Μελέτη κλινικών και μοριακών δεδομένων για την ανακάλυψη βιοδεικτών & παθογόνων μηχανισμών

Η έρευνά της εστιάζει μεταξύ άλλων στη μελέτη κλινικών και μοριακών δεδομένων για την μελέτη της φυσικής εξέλιξης μιας νόσου σε σοβαρό στάδιο, με απώτερο σκοπό την εξεύρεση νέων θεραπευτικών στόχων και φαρμάκων. Επίσης η έρευνα της στοχεύει στην ανακάλυψη βιοδεικτών, που είναι μόρια ή χαρακτηριστικά, που υποδηλώνουν την παρουσία μιας ασθένειας, το στάδιο, ή ακόμα και την ανταπόκριση των ασθενών σε μια θεραπεία. Συγκεκριμένα χρησιμοποιεί δεδομένα -omics, όπως είναι τα transcriptomics, που αφορούν στη μελέτη του RNA, τα proteomics, που αφορούν στη μελέτη των πρωτεϊνών, metabolomics και lipidomics, που αφορούν στη μελέτη μεταβολιτών και λιπιδίων, αντίστοιχα. Τα μόρια αυτά βρίσκονται στα κύτταρα οργανισμών όπως ο άνθρωπος και αποτελούν κομμάτια ενός πολύ σύνθετου παζλ. Για να ολοκληρωθεί και να βγάζει νόημα το παζλ αυτό πρέπει να ενωθούν όλα τα κομμάτια. Έτσι μελετώντας το κάθε μοριακό στρώμα ξεχωριστά αλλά και ολικά στοχεύει στην κατανόηση των αλληλεπιδράσεων μεταξύ των διαφορετικών μορίων, των λειτουργιών ενός κυττάρου και κατ’ επέκταση στην ανακάλυψη των παθογόνων μηχανισμών που οδηγούν στη ανάπτυξη και εξέλιξη μιας νόσου.

Μεταξύ των ασθενειών που μελετά είναι διάφορες γενετικές νεφροπάθειες, όπως η Αυτοσωμική Επικρατούσα Διάμεση Σωληναριακή Νεφροπάθεια που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο MUC1 (ADTKD-MUC1) και η Νεφροπάθεια λεπτής βασικής μεμβράνης που προκαλείται από μεταλλάξεις στο κολλαγόνο τύπου IV (COL4A3/COL4A4).


Her research focuses on the study of clinical and molecular data to investigate and characterize the natural history of a disease, with the ultimate goal of identifying new therapeutic targets and drugs. Additionally, her research aims to discover biomarkers, which are molecules or characteristics that indicate the presence of a disease, its stage, or even the response of patients to a treatment. In particular, she uses -omics data, such as transcriptomics, which describes the study of RNA; proteomics, which describes the study of proteins; metabolomics and lipidomics, which describe the study of metabolites and lipids, respectively. These molecules are found in the cells of organisms such as humans and represent pieces of a very complex puzzle. To complete and make sense of this puzzle you must fit all the pieces together. Thus, by studying each molecular layer separately but also as a whole, she aims to understand how different molecules interact with each other, how a cell functions and subsequently, to uncover the pathogenic mechanisms that lead to the development and progression of diseases.

Among the diseases she studies are several genetic nephropathies, such as Autosomal Dominant Tubuloinsterstitial Nephropathy caused by mutations in the MUC1 gene (ADTKD-MUC1) and Thin Basement Membrane Nephropathy caused by mutations in type IV collagen (COL4A3/COL4A4).