ALS-Podcast #13: Genetische Testung & Id-ALS & Tofersen (Prof. Dr. Thomas Meyer & Susanne Spittel)

Im ALS-Podcast #13 steht die genetische Testung von Menschen mit ALS im Vordergrund. Dieses Thema erlangt auch für diejenigen Betroffenen eine Bedeutung, die keine Familiengeschichte einer ALS aufweisen. In einem genetischen Screening-Programm mit dem Namen „Id-ALS“ wird bei 1000 Patientinnen und Patienten eine genetische Testung der vier häufigsten ALS-Gene ermöglicht. Diese Studie wird durch Ambulanzpartner koordiniert und im Verbund der führenden ALS-Zentren in Deutschland realisiert. Die genetische Testung erfährt eine besondere Relevanz, da ein erstes Medikament gegen SOD1-Mutationen – das Medikament „Tofersen“ des Biotech-Unternehmens Biogen – im Rahmen eines Härtefallprogramms in Deutschland zur Verfügung gestellt wird. Die Bedeutung des genetischen Screenings, die Implikationen für Angehörige, aber auch die Bewertung des Medikaments Tofersen stehen im Mittelpunkt dieses ALS-Podcasts. Gesprächspartner ist Prof. Dr. Thomas Meyer, Leiter der ALS-Ambulanz der Charité. Das Interview wird geführt von Susanne Spittel, Wissenschaftlerin und Datenanalystin im ALS-Zentrum der Charité.

Im ALS-Podcast #13 mit dem Titel „Genetische Testung“ werden die folgenden Themen besprochen und diskutiert:
• Zielstellung der Studie "Id-ALS"?
• Möglichkeiten der Teilnahme (auch Patienten ohne Vorgeschichte einer ALS)
• Praktischer Ablauf der Teilnahme an genetischer Testung
• Nutzung der „ALS-App“ oder Ambulanzpartner-Plattform für die Erhebung der ALSFRS-R-Skala
• Optionen der der Ergebnismitteilung
• Therapeutische Relevanz durch Tofersen, Beginn der "genetischen Ära"
• Getestete Gene: SOD1, C9orf72, FUS und TARDBP
• Studienergebnisse und genetische Beratung für Verwandte
• Wissenschaftliche Bedeutung der Daten für Biogen & Datenschutz
• Tofersen – genetisches Medikament gegen SOD-1-Mutationen
• Tofersen – Interpretation der Phase 3 (VALOR-Studie)
• Bedeutung der Studie „Id-ALS“ für Betroffene und die „ALS-Community“

Weitere Informationen über den Zweck der Studie, den Ablauf, den zeitliche Aufwand, die Möglichkeiten der Ergebnismitteilung sowie die geplanten Studienzentren finden sich Über die folgenden Webseiten:

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00:00 Intro
00:22 Vorstellung der Moderatorin, Susanne Spittel
01:08 Zielstellung der Studie "Id-ALS"
02:17 Wer kann teilnehmen?
03:35 "Dunkelziffer" genetischer Veränderungen bei ALS-Patienten ohne Vorgeschichte einer ALS 04:52 Koordination durch Ambulanzpartner
05:27 Zeitraum der Studie über 2 Jahre
06:34 praktischer Ablauf
08:38 Blutentnahme & Befragung (Teil 1)
09:43 Mitteilung der Ergebnisse (Teil 2)
10:13 ALSFRS-R über ALS-App oder Ambulanzpartner Plattform (Teil 3)
11:27 3 Optionen der Ergebnismitteilung
12:25 Option 1: "Ich möchte nichts wissen, aber die Ergebnisse der Wissenschaft spenden"
12:43 Option 2: "Ich möchte alles wissen"
13:01 Ergebnisse "unklarer Signifikanz"
15:15 Option 3: "Ich möchte nur informiert werden, wenn eine therapeutische Relevanz entsteht". 16:15 Therapeutische Relevanz durch Tofersen, Beginn der "genetischen Ära"
17:16 Unterschiedliche Kulturen und Mentalitäten der Ergebnismitteilung
18:00 Vorteile der Ergebnismitteilung bei therapeutische Relevanz
19:49 Optionen für Angehörige (Empfang der Studienergebnisse durch Verwandte)
22:45 Studienergebnisse und genetische Beratung für Verwandte
23:37 Psychosoziale Belastungssituation für Verwandte
24:10 wissenschaftliche & medizinische Chance durch genetisches Wissen in der Zukunft
25:12 Idee und offene Fragen für Register von Trägern genetischen Veränderungen,
26:45 Vorteil der Studienteilnahme bei Patienten mit "sporadischer" ALS
29:30 unterschied von regulären genetischen Befunden und genetischer Studie "Id-ALS"
32:40 Information über 18 teilnehmende Studienzentren
35:42 Mögliche Fragen zur Studienteilnahme über Koordination von Ambulanzpartner
36:45 Mitteilung der Studienergebnisse
37:54 Gene: SOD1, C9orf72, FUS und TARDBP
39:00 Finanzierung der Studie durch Biogen (Cambridge,USA)
39:20 Zweck der Forschungsförderung für Biogen
40:09 Welche Daten erhält Biogen?
42:57 Tofersen – genetisches Medikament gegen SOD-1-Mutationen
43:25 Tofersen – Interpretation der Phase 3 (VALOR-Studie)
46:28 Links für weiterführende Informationen
47:18 Zusammenfassung der Id-Studie: Bedeutung für
47:56 Betroffene, ALS-Community und gesamtgesellschaftliche Bedeutung
49:37 Danksagung an Moderation von Susanne Spittel und Verabschiedung

[sabrinam.]

Ist muskelzucken das erst Symptome der ALS

[musik]

Gibt es Zusammenhänge zwischen Schlaganfall und ALS? Hat man das Mal genauer untersucht?

[extrapoliert]

Wenn bei einem Teilnehmer der "Id-ALS" Studie eine FUS Mutation bei der "Id-ALS" Studie festgestellt wird, wäre es dann nicht sinnvoll gleich die FUS Studie von Ionis anbieten zu können ? Warum glänzt Deutschland bei der ION363 Studie wie auch der C9ORF72 Studie wieder mit Abwesenheit? Verstehe das einfach nicht.