ALS-Podcast #19: Leben mit ALS & Tofersen mit Elke Schröter

Im ALS-Podcast #19 ist Elke Schröter zu Gast, die selbst an ALS erkrankt ist und seit März 2022 in der ALS-Ambulanz der Charité mit Tofersen behandelt wird. Tofersen ist das erste genetische Medikament bei der ALS, das bei ALS-Betroffenen zu Anwendung kommt, die Mutationen im SOD1-Gen aufweisen. Tofersen ist in Deutschland derzeit in einem Härtefallprogramm verfügbar. Parallel dazu hat der Hersteller von Tofersen – das Biotech-Unternehmen Biogen mit Sitz in Cambridge, USA – einen Zulassungsantrag bei der US-amerikanischen Arzneimittelzulassungsbehörde FDA (Food and Drug Aministration) gestellt, der am 25. Januar 2023 entschieden wird. Die persönlichen Erfahrungen in der Behandlung mit Tofersen sind eines von mehreren Themen im Gespräch mit Elke Schröter. Dabei werden die ersten Symptome der ALS, die Diagnosestellung, die Verarbeitung der Diagnose und die Herausforderungen im Alltag thematisiert – sowie das Leben mit ALS. In dem Gespräch werden die folgenden Themenbereiche berührt:

01:30 Beginn der ALS
02:00 Erste Symptome und weiterer Verlauf der ALS nach den ersten Symptomen
03:00 Gegenwärtige Einschränkungen
05:00 Schmerzen bei ALS
08:30 Benötigte Hilfsmittel
09:00 Familiengeschichte
12:00 Berufliche Tätigkeit
13:00 Erstmalige Kenntnis von SOD1-Mutation (Studie „Id-ALS“)
14:30 Erstmalige Behandlung mit Tofersen – emotionaler Moment
16:00 Praktischer Ablauf der Tofersen-Therapie
22:00 Verträglichkeit und Nebenwirkungen
23:20 Erwartungen an die Tofersen-Therapie (2 individuelle Zielsymptome)
27:00 Anwendungsforschung zu Tofersen
28:00 Weiterempfehlung von Tofersen anhand der NPS-Skala
29:00 Persönliche Vorhaben & Pläne für das laufende und kommende Jahr

Das Interview wird geführt von Prof. Dr. Thomas Meyer, Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.

English version below:
ALS-Podcast #19: Living with ALS & Tofersen - Talk with Elke Schröter
In ALS-Podcast #19 Elke Schröter is our guest. Mrs. Schröter is suffering from ALS herself and since March 2022 she is treated with Tofersen at the ALS Center of the Charité in Berlin (Germany). Tofersen is the first genetic drug in ALS to be used in ALS patients with SOD1 mutations. Tofersen is currently available in Germany in an Expanded Access program. In parallel, the manufacturer of Tofersen – Biogen of Cambridge, USA - has applied for approval from the U.S. Food and Drug Administration (FDA), which will be decided on January 25, 2023. The personal experiences in the treatment with Tofersen are one of several topics in the conversation with Elke Schröter. The first symptoms of ALS, the diagnosis, the processing of the diagnosis, and the challenges in everyday life are discussed - as well as life with ALS. The following topics will be touched upon in the conversation:

01:30 Onset of ALS
02:00 First symptoms and further course of ALS after the first symptoms
03:00 Present symptoms
05:00 Pain with ALS
08:30 Needed aids
09:00 Family history
12:00 Occupational activity
13:00 First knowledge of SOD1 mutation (study "ID-ALS")
14:30 First treatment with Tofersen - emotional moment
16:00 practical procedure of Tofersen therapy
22:00 Tolerability and side effects
23:20 Expectations of Tofersen therapy (2 individual target symptoms)
27:00 Application research on Tofersen
28:00 Recommendation of Tofersen based on the NPS scale
29:00 Personal intentions & plans for the current and upcoming year.

The interview is conducted by Prof. Dr. Thomas Meyer, Head of the ALS Outpatient Clinic of the Charité.

[PatriciaH]

Ganz, ganz toller Podcast. Vielen Dank für diesen Beitrag, der Hoffnung gibt. Danke an Frau Schröter, daß sie das Interview gemacht hat. Alles Gute weiterhin.

[virginiagericke]

Ich habe auch ALS mit der SOD1 Mutation und bekomme das Medikament seit 16.10.2022. Super Podcast vielen Dank.

[abschadelmarky]

Meinen großen Respekt an den Mut von Frau Schröter, sich in diesem Podcast zu äußern. Das macht Mut und Hoffnung, dass die Forschung nach Therapien auf dem richtigen Weg ist. Toi Toi Toi auch weiterhin an Frau Schröter und vielen Dank auch an Prof. Dr. Meyer.

[kerstinwirth]

Lieben Dank Frau Schröter für den interessanten Einblick. Herr Prof. Dr. Meyer, bitte tuen Sie alles, damit auch #Jacifusen als Härtefallprogramm nach Deutschland kommt, damit auch Patienten mit dem FUS-Gendefekt eine Behandlungsmöglichkeit bekommen.

[jimlindeknopf]

Vielen herzlichen Dank für diesen Podcast! Es gibt große Hoffnung wenigstens für Leute mit SOD1 .

[nachrichtenfurmenschenmitals]

Hier möchte ich auf einen anderen wichtigen Podcast hinweisen, der einen Bezug zu Tofersen aufweist. Es geht um das FUS-ALS Medikament „Jacifusen“: Stanley Crooke, Neil Shneider & Sonja Kämpfer sprechen im Podcast von n-lorem.


Am 31. August 2022 wurde ein wichtiges und emotionales Interview im Podcast der Stiftung n-lorem auf YouTube publiziert. Im Gespräch sind Dr. Stanley T. Crooke (Gründer des US-amerikanischen Biotech-Unternehmens Ionis), Prof Dr. Neil Shneider (Leiter des ALS-Zentrums der Columbia School of Medicine in New York) und Sonja Kämpfer (Mutter von Anna Kämpfer, die an FUS-ALS erkrank ist und mit Jacifusen behandelt wird). In dem Interview berichtet Sonja Kämpfer von der Erkrankung ihrer Tochter Anna an FUS-ALS und vom komplizierten und steinigen Weg zur Diagnose und schließlich zur Therapie mit dem genetischen Medikament „Jacifusen“. Trotz der zahlreichen (medizinischen und bürokratischen) Hürden und Rückschläge, die auf dem Weg zur Therapie vorhanden waren, schildert Sonja Kämpfer eine sehr positive und hoffnungsvolle Entwicklung der ALS-Therapieforschung. So berichtet sie von der Stabilisierung im Krankheitsverlauf und schließlich von der Rückläufigkeit von bestimmten motorischen Funktionen nach mehreren Monaten der Jacifusen-Therapie. Dieser Bericht ist – neben der menschlichen Dimension – die erstmalige Beschreibung einer effektiven ALS-Therapie, die zu einer Verminderung der Progression und Verbesserung von Symptomen führt und damit von elementarer Bedeutung für den medizinischen Fortschritt auf dem Gebiet der ALS. Diesen Podcast möchte ich unbedingt empfehlen.



Über Jacifusen: Es handelt sich um den inoffiziellen Namen des Medikamentes ION363, das ein Antisense-Medikament darstellt. Der Name wurde zu Ehren von Jaci Hermstad vergeben – der ersten Patientin, die im Rahmen Forschungsprogramms mit dem Medikament behandelt wurde. ION363 befindet sich in klinischen Studien und Forschungsprogrammen in den USA und ausgewählten Ländern in Europa (UK, Belgien, Niederlande und in der Schweiz). Das Medikament ist gegen Mutationen im FUS-Gen gerichtet, die eine Degeneration der Motoneuronen durch einen toxischen Funktionsgewinnmechanismus verursachen. Bei Patienten aggregiert das mutierte FUS-Protein in Motoneuronen. Die Antisense-vermittelte Reduzierung soll die toxischen („giftigen“) Auswirkungen des mutierten FUS-Proteins abschwächen und damit den Verlust von Motoneuronen vermindern. Die Hypothese ist, dass die Reduzierung des FUS-Proteins das Fortschreiten der Krankheit bei FUS-ALS-Patienten umkehren oder reduzieren kann. Jacifusen ist im aktuellen Stand der Forschung auf die Behandlung der FUS-ALS im Rahmen von klinischen Studien und besonderen Behandlungsprogrammen begrenzt. Eine Zulassung des Medikamentes liegt noch nicht vor. Eine Anwendung dieses Medikamentes bei Patienten ohne Mutationen im FUS-Gen ist nicht möglich.

[omaas]

Sehr interessanter Beitrag. Ich würde mich über ein Update zum weiteren Verlauf der Behandlung in einigen Monaten freuen.

[ingokrehl]

Frau Schröter,
Schmerzen in den Knien können beim Gehen auch von permanent leicht gebeugten Knien herkommen, ich nenne es Roboter-Gang. Die Knie immer leicht angewinkelt zu haben ist auch eine Möglichkeit die Gangunsicherheit zu kompensieren.

[Furkanmusic]

Kann man an diesen Studien teilnehmen und wo wird ein SOD-1 Test gemacht?

[Germany.]

Kann tofersen alle ALS Arten heilen oder nur SOD-1

[barisakarca]

İn ALS Zentrum in Ulm sagen sie zu mir ALS hat Kein schmerzen Dr.christl natürlich hat Man da schmerzen