Deficiência de Biotinidase - Teste do Pezinho Alterado

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00:00 - Deficiência de Biotinidase - Teste do Pezinho Alterado

Uma das causas de teste do pezinho alterado é a deficiência de biotinidase, que é um erro inato do metabolismo. Se você se deparou com um provável diagnóstico de deficiência de biotinidase no seu bebê, veja este vídeo até o final para entender melhor essa condição.

00:48 - O que é deficiência de biotinidase

A deficiência de biotinidase é uma doença genética em que o corpo não consegue reciclar a vitamina biotina. Ou seja, há uma baixa quantidade de biotina no indivíduo. Se não identificada precocemente e não tratada, os sinais e sintomas da deficiência de biotinidase aparecem nos primeiros meses de vida, mas também podem se manifestar mais tardiamente na infância.

03:09 - Diagnóstico da deficiência de biotinidase

O diagnóstico da deficiência de biotinidase é realizado através do teste do pezinho. Quando é identificada uma deficiência de biotina ou da atividade enzimática, o laboratório solicita uma recoleta para repetir o exame. A partir disso, o médico geneticista pode avaliar e confirmar o diagnóstico ou solicitar exames mais sofisticados.

06:00 - Tratamento da deficiência de biotinidase: Reposição de biotina

A deficiência de biotinidase é tratada com suplementação de biotina ativa, a vitamina em falta no organismo. De todos os erros inatos do metabolismo tratáveis, esta condição é a mais fácil de tratamento, visto que no teste do pezinho básico, inclusive o do SUS, já se identifica esta condição.

Neste vídeo:

Deficiência de biotinidase
Teste do pezinho alterado
Tratamento da deficiência de biotinidase
Enzima biotinidase

Deficiência de Biotinidase - Teste do Pezinho Alterado

#genética
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[bruzaca]

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Deficiência de Biotinidase - Teste do Pezinho Alterado

[mariadelourdesr.santos]

Oi Dr boa noite eu fui descobrir te tenho essa deficiência aos 40 anos de idade porq engravidei pela 4 vez e tive q fazer vários exames pra saber se eu teria algum problema de saúde aí foi quando descobri que tenho essa deficiência de biotinidase😢

[gachanebula-nplk]

Descobri da pior forma que sou portadora, meu filho foi o 1 caso registrado em Belem-Pa, nascido em 2018 nosso teste pelo SUS nao tinha ainda a DBT infelizmente teve varias complicaçoes entre eles: convulsão, Alopesia, dermatite, coma ... evoluindo com 2 paradas cardiacas, como tinha andado investigando 1 Neuro na telemedicina tinha me alertado que poderia ser um possivel erro inato do metabolismo. pos muitos onde ele inetrnou nao sabia dizer o que seria, teve ate diagnostico de meningite, mas nunca melhorava, e assim as convulsoes foram ficando incontrolaves ate que foi entubado, e foi que os anjos da UFPA salvaram meu bebe. e confirmou que era a Deficiencia de Biotinidase apos a administração da enzima ele acordou do coma, mas ficou com sequelas.

[maianesouza]

Descobri hoje que meu filho tem isso fiz o teste do pezinho meu bebê ele é muito inteligente, a única coisa q vir diferente nele foi na pele dele q tem muita machinha vermelha tipo alergia

[karinalima]

Dr, minha prima acabou de descobrir que a filha tem essa deficiência, tem que fazer o tratamento pra vida toda?

[rendaextraa]

peguei o teste do pezinho do meu filho hj, ele com 2 anos o que faço???

[sarahbrandao]

E quando o resultado é heterozigoto?
Minha filha foi diagnosticada assim e a médica falou que não precisava fazer a reposição.
Com seis anos foi diagnosticada com autismo leve.
Ela deveria ter feito a reposição?

[JosianeSilva-ubht]

Dr o da minha bebê deu normal Ativar, pode explicar?

[joselitaalvesdasilva]

Dr. O exame do meu filho 236, e agora eu descobri que ele tem TEA E TDAH E NÃO VERBAL, O EXAME ACUSOU ESSAS DEFICIÊNCIA, PQ O MEDICO DISSE QUE ERA NORMAL O VALOR DO EXAME

[alinemarjorie]

Acabei de receber o teste do pezinho e deu positivo! Tô em prantos

[anacristinabarbosa]

O exame do meu bebês deu, essa falta. To Tao triste

[rosabs]

Bom dia Dr meu Esposo deu esse problema no teste do pezinho ele ainda não tem filhos quando fez o teste do pezinho a enfermeira disse que ele tinha que fazer exames pra ver se podia ter filhos mas estamos planejando ter um o que podemos fazer pra não ter esse problema com nosso bebê?

[MaraSantos-ep]

Gente meu filho nasceu dia 31/03/2024
Dia 02/04 na maternidade msm fez o teste do pezinho, e c 15 dias recebi a ligação q o teste do pezinho do meu filho deu alteração 63.90 pra biotinidase! Sera q é grave..fui chamada pra refazer o teste novamente agr 06/05 o q vcs me duz .
Os demais resultado deu tudo normal..so o de biotinidase q deu 63.90 me ajudem

[KledianeOliver]

O da minha filha deu alteração deu esse problema ai

[_DanteGamer]

Boa tarde dr. Meu bebê tem dois meses e já fez duas vezes o teste quantitativo de biotinidase. Ambos o classificaram como heterozigoto, ele precisa suplementar e de acompanhamento com geneticista? Desde já agradeço