Спинальная мышечная атрофия: симптомы и способы лечения

СМА – эти три буквы всё чаще мелькают то на плакатах в общественном транспорте, то в очередном ролике о сборе средств на телевидении. Редкое генетическое заболевание стало слишком частым явлением в наши дни.
Всё дело в том, что ещё десять лет назад лекарства от спинальной мышечной атрофии не было, такие дети либо сразу были признаны нежизнеспособными, либо жили только за счёт поддерживающих занятий и массажей. Сегодня оно есть. И родители стараются делать всё возможное, чтобы его получить.
Всего один укол заместительного препарата «Золгенсма» стоит более 150-ти миллионов рублей. Самое дорогое лекарство в мире занесено в Книгу рекордов Гиннесса. Это первый в мире генно-заместительный препарат. Его начали применять только в 2019-м году. Проблема в том, что «Золгенсма» пока не зарегистрирована на территории Российской Федерации. Поэтому родителям приходится собирать сумму более двух миллионов долларов самим.
Что же такое СМА и какие на сегодняшний день есть способы лечения этого генетического заболевания, рассказывает исполняющая обязанности заведующего отделением Неврологии ГАУЗ СО ОДКБ Кристина Невмержицкая.

[npnsoqv]

Мне этот диагноз очень напомнил БАС. Тоже редкое заболевание, поражающее нейроны и приводящее к точно таким же осложнением с дыханием и глотанием, отсутствием речи и постепенными параличем конечностей. Не так давно наша родственница с таким столкнулась, но нам сказали, что оно неизлечимо. Очень было бы интересно послушать про отличия этих диагнозов. В чем разница?

[wisvkbo]

Могу ли я сдать анализ на сма? Где это сделать? Как называется анализ?

[rchrch]

Я все понимаю, затраченные средства на изобретение, "сложность" изготовления, транспортировка и т.п, но 150 000 000????

[dwmfkeo]

Здравствуйте друзья у меня племянник тоже поставили диагноз 3годика

[belgsergey]

Если есть больные СМА в нижнем Новгороде, напишите

[SHA]

Скажите пожалуйста как излечить эту болезнь изличима ли это болезнь

[SHA]

Болезнь СМА изличима оно или нет скажите пожалуйста

[xipegmd]

Методы лечения может и появились, но применить эти методы невозможно из за того, что одна ампула стоит как квартира в центре!

[yanamay]

Для кого это лекарство сделано за такую цену? Кто его покупает то вообще?
Лекарство есть, но за такие деньги его никто купить не может, что толку тогда что оно есть🤷‍♀️
Поняно что исследования, разработка дорогие, но это делается один раз, а не каждый год, когда цена окупается, она должна снижаться тогда, а тут в наглую получается держат цену т.к.абсолютного аналога у Золгензмы нет.