Exame genético no autismo - Exoma - Genoma - minha experiência - Prof. Dr. Lucelmo Lacerda

O que você sabe sobre a genética do autismo? Conhece os exames genéticos disponíveis, como CGH- ARRAY, EXOMA ou GENOMA? O professor Lucelmo Lacerda explica sua própria experiência com o exame genético e discute a escolha de fazer ou não e qual o exame fazer. Também fala dos preços e procedimentos para os exames.

[Cris-Fran]

Todos queremos fazer sim. O que falta é dinheiro mesmo.

[margareth_bruno_a_leitura]

Tenho autismo e meu filho também. Na minha família existem várias pessoas com doença psiquiátrica e neurológica. Então, mesmo tendo realizado a Avaliação Neuropsicogica e o médico analisou e viu que de fato tenho Autismo.
Procurei uma médica geneticista. E eu queria fazer logo o Exoma, mas como farei pelo convênio, teria que pedir o primeiro exame chamado Cariótipo. Agora foi realizado novo pedido para o Array e já foi aprovado!!! Esse semana farei este exame.

[Fercb]

Minhas filhas fizeram o cgh-array e deu alterações em 11 genes, e positivo para a síndrome da micro duplicação e umas das questões é o autismo que ja suspeitavomos, elas fizeram o exoma e descobriu que tipo de anemia hemolítica que elas tem. Então foi de extrema importância esse exame. Mas foi um caminho longo de muita resistência, parece um limbo. Mas estamos firmes fortes. Elas ainda não tem todos tratamentos correto, mas tenho lutado com eu posso e não posso. É uma luta diária delas para sobreviver as comodidades da doença anemia hemolítica santa e mais o quadro síndromicos das neurocomobidades. Eu me manténho forte, mas bem cansado por briga pelo mínimo, na verdade mendigar o mínimo, as vezes finjo demência diante de profissionais pseudomedicos.

[lunaticaff]

A neuro do meu filho pediu hj.
Mas esta fora de cogitação esse valor.
E mesmo que é para estudo ainda, pode ser que no futuro seja aperfeiçoado, ai sera melhor.
E outra se querem banco de dados para estudos, podiam fazer de graca esse exame nas crianças com autismo, assim a pesquisa logo teria um efeito melhor com base nos resultados.

[renanborgmann]

Seria ótimo fazer esse exame, mas esse valor é muito alto.
Classe baixa jamais terá excesso, infelizmente!

[tecla]

Lucelmo muito obrigada por nao vender ilusões! Em um outro vídeo gostaria que destacasse isso do efeito clínico direto, pois muitos ainda esperam um exame ( a exemplo do exame genético) para iniciar a terapêutica.

[kathiamarin]

Muito bom esse vídeo. Ja fizemos o cariótipo, CGH array que deu uma alteração no 9q33.1, fizemos o mesmo exame em mim e no meu esposo, o resultado foi a mesma deleção dela no meu cromossomo. Logo, herdou de mim, estou pesquisando o maximo q posso mas tem muito poucos artigos a respeito. Agora a gentecista pediu o exoma, fiz o pedido junto ao plano vamos ver se será liberado.
Minha filha segue a investigação desde os 2 anos e meio inicialmente pelo atraso de fala e então diagnósticada com transtorno global do neurodesenvolvimento, investigando autismo. Hj ela tem 5 anos, está no pré e faz terapias (T.O, Integração Sensorial, musicoterapia, psicóloga e fonoaudiologia) e tbm faz ballet a pedido dela. Tem muita dificuldade de se conectar com os pares, mas ela tenta bastante ❤melhorou muito nesse processo.

[joelcefalchione]

Eu fiz para indetificar uma doença genética fiz sequeciamento genético Exoma , graças a Deus deu negativo .

[sandrabarbosa]

Foi ótimo este esclarecimento pois não sabia que existia este exame, vamos lutar pra fazer. Obrigada

[leonardogomes]

Infelizmente poucos tem condições de fazer o exame.
Obrigado Lucelmo 🙏👍🏻👏🏻💙

[ivonegalvaodacunha]

Estamos no processo de investigação se o nosso filho de 5 anos tem altíssimo, foi solicitado pela neuro exames de sangue e teste genético cariótipo banda g.

[cristianegomesarantes]

Muito bom. A neuropediatra me encaminhou, mas não sei se o plano pagará. A consulta a princípio sim. Muito esclarecer o seu percurso. Realmente o TEA é um universo aberto. Mergulho que não tem noção da profundidade. Todo dia fico absorta nos temas levantados. Obrigada.

[ricardoaroxa]

Muito obrigado pela recomendação do link. Meu filho fez o exame do exoma duas vezes (a primeira no Brasil depois de brigar com o plano de saúde e a segunda aqui no Canadá, pago pelo sistema público) nas duas deu o mesmo resultado não conclusivo : mutação em dois genes e nenhuma significância na época (há 5 anos). Há 7 meses a médica pediu para refazer a coleta, pois já existiriam novos dados científicos para comparar. Ainda não tivemos a resposta. Hoje, vejo seu vídeo com o link dos scores e digitei CHD2 : score 1! A descrição do gene é como fazer anaminese da vida do meu filho, que vai fazer 12 anos. Ainda sem saber se haverá mudanças farmacológicas a empregar, estamos ansiosos para voltar à médica e mostrar isso. Obrigado, mais e mais uma vez!

[lidiagoncalves]

Que bacana! Eu gostei muito da entrevista que você fez com o Alysson Muotri e estou assistindo a tudo o que você postou sobre o tema. Obrigada por compartilhar sua experiência. Abracos.

[janefeitosa]

Meu neto fez cgh-array resultado alterado 22q12.3
A luta agora é geneticista pq a medica q pediu não fechou diagnóstico não soube interpretar 😢
Fez antes cariótipo, xfragil

[Casaatipica]

O meu filho fez Exoma. O resultado fica pronto este mês.
Nos anteriores deu alterações de Erros Inatos.

[helenapaulademelovianadeli]

Gratidão. Deus abençoe você e sua família.

[leonardogomes]

Perfeito.
Seria interessante fazer👍🏻👏🏻💙

[neiadomingos]

Foi realizado em meu filho o sequenciamento do exoma onde tivemos como resultado uma variante ainda não encontrada no banco de dados genético, tornando-se um resultado inconclusivo. A única descrição é que, de acordo com o quadro clínico, tal variante "pode" estar ligada à Leucodistrofia. Teria alguma sugestão por qual caminho seguirmos agora, pois quanto mais respostas buscamos, mais dúvidas encontramos. Obrigada!

[danielacosta]

Fiz o chh Array, x frágil, cromatografia de aminoácidos e erros inatos do metabolismo, mas todos deram negativo, interessante esse que vc fez, meu filho é autista grau 1, fiz qdo ele tinha 5 anos hj em dia tem 7.