Σωματείο «95»: Ανεπάρκεια αρωματικής-L-άμινο-οξικής-δεκαρβοξυλάσης (#AADC)

Η Δρ Roser Pons, Επίκουρη Καθηγήτρια Παιδονευρολογίας Α' Παιδιατρικής Κλινικής Πανεπιστημίου Αθηνών, Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία», μιλάει για την Ανεπάρκεια αρωματικής-L-άμινο-οξικής-δεκαρβοξυλάσης (#AADC - Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency), μία σπάνια, σοβαρή, γενετική νευρομεταβολική διαταραχή με κλινικές εκδηλώσεις που σχετίζονται με μειωμένη σύνθεση ντοπαμίνης, νοραδρεναλίνης, αδρεναλίνης και σεροτονίνης.

#ΣπάνιεςΠαθήσεις #ΣπάνιαΣύνδρομα #95RareAllianceGreece #RareDiseases