Ανεπάρκεια της AADC - Πριν και Μετά από Γονιδιακή Θεραπεία

Η Ανεπάρκεια αρωματικής-L-άμινο-οξικής-δεκαρβοξυλάσης (Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency – #AADC) είναι μία εξαιρετικά σπάνια γενετική νόσος, ως αποτέλεσμα μεταλλάξεων του γονιδίου DDC, που οδηγεί σε ανεπάρκεια της αρωματικής-L-άμινο-οξικής-δεκαρβοξυλάσης (AADC), η οποία με τη σειρά της οδηγεί σε μειωμένη σύνθεση των βιογενών αμινών νευροδιαβιβαστών (ντοπαμίνης, σεροτονίνης, αδρεναλίνης και νοραδρεναλίνης).

Οι κλινικές εκδηλώσεις της χαρακτηρίζονται συνήθως από σοβαρή ψυχοκινητική καθυστέρηση και υποτονία, διαταραχές κινητικότητας, επεισόδια δυστονίας (κρίσεις οφθαλμογυρίας και δυστονία), διαταραχές του ύπνου, ευερεθιστότητα και διαταραχές του αυτονόμου όπως υπερβολική εφίδρωση και ρινική συμφόρηση.

Η απόδοση του βίντεο στα Ελληνικά πραγματοποιήθηκε από τον Σύλλογο «“95”, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς», με την ευγενική υποστήριξη της PTC Therapeutics.

➖➖
#ΣπάνιεςΠαθήσεις #ΣπάνιαΣύνδρομα #95RareAllianceGreece #RareDiseases