Мукополисахаридоз (МПС). Наследственные болезни обмена веществ в практике педиатра

Показать описание

Что такое мукополисахаридоз. Причины его развития и симптомы заболевания. Как выглядит прогрессирование болезни от рождения до взросления. Какие патологии со стороны дыхательной и сердечно-сосудистой, а также других систем встречаются у больных мукополисахаридозом. Стратегия лечения заболевания. Об этом и не только пойдет речь в данной лекции.

Анна Кульпанович - врач-генетик, научный сотрудник лаборатории медицинской генетики и мониторинга врожденных пороков развития РНПЦ «Мать и дитя», координатор проведения и оценки эффективности ферментозаместительной терапии мукополисахаридозов в Беларуси.

00:18 Что такое мукополисахаридоз. Частота встречаемости.
01:39 Мукополисахаридоз – один из вариантов наследственных заболеваний.
Причины развития.
02:30 Общий принцип этиологии наследственных заболеваний обмена
веществ.
03:19 Мукополисахаридоз – прогрессирующее заболевание.
04:02 Структура мукополисахаридоза в Беларуси. Типы заболевания.
04:45 Как выглядит прогрессирование заболевания от рождения до взросления.
06:07 Как выявить мукополисахаридоз. Клинические проявления.
07:18 Аномалии кожи и ее придатков. Аномалии зубов.
08:17 Пищеварительная система и внутренние органы.
08:55 Пример пациента.
09:29 Нарушения костной системы.
09:43 Патологии сердечно-сосудистой системы.
10:27 Дыхательная система.
11:37 Когда можно выявить мукополисахаридоз. Симптомы.
12:09 Лабораторная диагностика. Этапы.
13:19 Для чего нужна молекулярно-генетическая диагностика.
14:34 Стратегия лечения мукополисахаридоза.
15:09 Ферментозаместительная терапия.

Газета «Медицинский вестник» – еженедельник Минздрава, лидер среди профессиональных изданий Беларуси по тиражу, распространению и охвату медицинских специальностей.

Советы, рекомендации и цитаты для врачей, провизоров, фармацевтов, специалистов лабораторной службы, медицинских сестер и фельдшеров. Интересные клинические случаи, истории из жизни докторов, юридические консультации от лидера мнения в области здравоохранения Беларуси.

На нашем канале лекции адаптированы для врачей ВСЕХ специальностей.
Мнение героя может не совпадать с позицией редакции.

#педиатрия #мукополисахаридоз #детскиеболезни #генетическиезаболевания #наследственныеболезни #лекциидляврачей