Síndrome de Hurler (Mucopolisacaridosis Tipo I)

El síndrome de Hurler es la forma más grave de mucopolisacaridosis tipo 1 (MPS1), una enfermedad rara de depósito lisosomal caracterizada por anomalías esqueléticas, deterioro cognitivo, enfermedad cardíaca, problemas respiratorios, hígado y bazo agrandados, rasgos faciales característicos y esperanza de vida reducida. Epidemiología La prevalencia del subtipo de Hurler de la MPS1 se estima en 1/200.000 en Europa. Descripción clínica Los pacientes presentan alteraciones musculoesqueléticas durante el primer año de vida que incluyen estatura baja, disostosis múltiple, cifosis torácico-lumbar, engrosamiento progresivo de los rasgos faciales (incluyendo cabeza grande con abombamiento de los huesos frontales, puente nasal deprimido con punta nasal ancha y narinas antevertidas, mejillas llenas y labios engrosados), miocardiopatía y anomalías en las válvulas, pérdida auditiva neurosensorial, agrandamiento de amígdalas y adenoides, y secreción nasal. El retraso en el desarrollo suele observarse entre los 12 y los 24 meses de vida, afectando principalmente al habla, con un deterioro cognitivo y sensorial progresivo. La hidrocefalia puede ocurrir a partir de los 2 años. El compromiso corneal difuso que conduce a la opacidad corneal es detectable a partir de los tres años de edad. Otras manifestaciones incluyen la organomegalia, hernias e hirsutismo. Etiología Este síndrome está causado por mutaciones en el gen IDUA (4p16.3) que provocan una deficiencia completa del enzima alfa-L-iduronidasa y un acúmulo lisosomal de dermatán sulfato y de heparán sulfato. Métodos diagnósticos El diagnóstico temprano es difícil ya que los primeros síntomas clínicos de la enfermedad son inespecíficos. El diagnóstico se basa en la detección de un incremento de heparán y dermatán sulfato en la excreción urinaria y se confirma demostrando la deficiencia enzimática en leucocitos o fibroblastos. Es posible realizar una prueba genética confirmatoria


Autores: Teresa Calheiros Cruz Vidigal, Lucía Cameselle Cortizo, María Concepción Garrido Astray, Carlos Chapela Villa, Ruth Otero González, Ana Margarida Roseiro Claro, María Elena Charro Gamallo y Jorge Cameselle Teijeiro.

Ilustrador Científico: Carlos Juarros Alonso.

Cámara: José Abdón González González.

Guión y Dirección: Teresa Calheiros Cruz Vidigal, Lucía Cameselle Cortizo y Jorge Cameselle Teijeiro.

Realización: Miguel FOTÓGRAFO (Calvario, Vigo)

[ramonfalip]

Todo nuestro cariño para estos papas, muchos de nosotros, como padres con niños afectados de MPS, nos sentimos cómplices y conocemos el día a día de estos niños y gracias por mostrar una realidad que debe conocerse para poder corregirla cuanto antes y tanto como sea posible...es verdad que el tiempo cuenta y mucho!. Besos y abrazos de corazón.

[margaritamendozaabril]

Hola soy mama de una niña con mps vivo en Ecuador mi hija se llama Elizabeth. La historia de ustedes es parecida a la nuestra. Me gustaria poder conversar con ustedes

[claudiarodriguez]

yotengo mi nieto tiene ese sindrome Hunter tipo ll yo bivo en muzo boyaca en colombia