Down-Syndrom (Trisomie 21) - DAS steckt dahinter!

Heute geht es um das Thema Down-Syndrom, auch Trisomie 21 genannt.
Sicherlich hat jeder schon einmal davon gehört oder kennt jemanden, der dieses Syndrom hat.

Ich erkläre euch heute, was für eine Bedeutung unsere Chromosomen bei dieser Erkrankung haben, was es für krasse neuartige Forschung zu diesem Thema gibt und zu guter Letzt habe ich noch eine kleine witzige Anekdote aus meinem persönlichen Umfeld.

Die Daten für das Trisomie-Risiko im Alter variieren von Seite zu Seite, also haben wir den Durchschnitt zur Darstellung der Größenverhältnisse genommen.

Interessiert euch das Thema genauso wie mich? Dann bleibt dran!!

Welche Fragen habt ihr noch zum Thema Screening, Trisomie oder Ähnlichem?

Hier findest du mich auch auf anderen Plattformen:
*NEUER Podcast: Das grüne Herz

#docfelix #medizin #downsyndrome

[aggamanni]

Es gab in der Schweiz gerade ein Gerichtsurteil vom Bundesgericht, dass ein Kind nicht in die Regelschule durfte, sondern eben in eine Sonderschule, wegen Überforderung. Die Eltern haben dafür gekämpft, dass die Schule inklusiver wird und eben ein begleitendes Programm anbietet, aber leider ist das noch ein schwieriges Thema. Schön, dass du das auch menschlich betrachtest und einordest und nicht nur auf medizinischer Ebene!

[neelara]

Lieber Felix, mich würde Mal ein Video zum Thema Blutspenden (und/ oder Plasmaspenden) total interessieren! Ich selbst gehe regelmäßig Blutspenden und ich fände es cool zu wissen, was dabei im Körper passiert und wie die ganzen Prozesse (auch mit dem gewonnenen Blut) sind. Ein Video könnte vielleicht ja auch als Motivation dienen, mehr Menschen dazu anzuregen! :)

[ConnorBryan]

Mega cooles Video. Mega interessant.

Eine Aufklärung zu Autismus würde mich sehr freuen. Ich als betroffener muss sagen, habe sehr oft die Erfahrung gemacht, dass die Leute ein komplett anderes Weltbild haben zu Autismus als es in Wirklichkeit ist.

[rubyredfort]

Interessant! Danke für die wichtige Aufklärung!

[elisabethfehlner]

Bei mir war das Risiko auch 1:1500. Heut ist unser Sohn fast 19 und ein wunderbarer junger Mann mit dem Extrachromosom. 😊

[philippniemann]

Hi Felix 🙂
Danke für dein Video 🙂
Ich finde es schade, dass dich das Thema so verunsichert (was darf ich sagen...was klingt komisch...)
Ich finde, dein Video behandelt das Thema sehr respektvoll und du hast es richtig gesagt: Menschen mit Down-Syndrom sind Menschen wie alle und alle sind verschieden und verdienen Respekt 😊

Berührungspunkte zu schaffen und Ängste vor fremden nehmen ist ganz wichtig und mit diesem Video unterstützt du das 😊

[anitasch]

Hallo, könntest du auch einiges über Autismus bringen mein Sohn ist einer und finde es würd zu wenig darüber informiert. Liebe grüße

[reonarudo]

Mit Menschen mit Trisomie 21 habe ich bereits gearbeitet, bin zwar offiziell nur Erzieherhelfer mit med. Spezialisierung aber mit 10 Jahren pädagogischer Erfahrung.

[freddymeyer]

Ich finde es super, wenn du auch über einzelne Krankheiten Videos machst. Allerdings ist das Down-Syndrom vermutlich so mit das bekannteste und ja darüber gibt es sehr viele Videos. Als Betroffene eines häufigen aber leider sehr unbekannten Syndroms (Noonan Syndrom) muss ich gestehen "nervt" es manchmal, dass einzelne Krankheiten immer wieder thematisiert werden und die 1000 anderen Erkrankungen dann wieder kein Mensch kennt. Vielleicht wäre es spannend, daraus eine Reihe zu machen, mit eher unbekannten Krankheiten, die aber gar nicht so selten vorkommen, auch wenn das nicht 100% Thema deines Kanals ist.

[ch.k]

Hallo lieber Felix. War ein gutes Video. Könntest Du bitte die Referenzen (ab 4:06) mit in die Info-Box packen. Würde gerne nochmals das nachlesen wollen und Dir dazu ein wissenschaftliches Feedback zukommen lassen.
Hier noch einige Anmerkungen aus wissenschaftlicher Perspektive:
Wie kommt es zu X-Inaktivierung bei Frauen: Es ist nicht wirklich ein Gen, sondern das resultierende Transkript (RNA welche von der DNA "kopiert" wurde) die sog. large-non-coding RNA (XIST; for X-inactive specific transcript). Dies inaktiviert die DNA da es daran bindet und die DNA Modifikation (methylierung) sowie Veränderung der Chromatin-Struktur. Das führt dazu, dass es sich in da sog. Barr Körperchen entwickelt.
Ich schätze Du hast Dich auf die iPSC (induced ploripotent stem cells) studien bezogen. Hier wurden einige in vitro Vorhaben umgesetzt, jedoch kann man nicht direkt daraus eine Therapie ableiten. Außerdem gibt es Theorien, die schon viel früher ansetzen wollen. Es gibt eine Studie in der sie versucht haben die Gene, welche speziell bei DS überexprimiert werden zu supprimieren. Andere hingegen haben den XIST Mechanismus sich zu nutze gemacht.
Um eine wirkliche Ausschaltung zu erreichen müsste man in dem Blastocyst stadium (also kurz nach der ersten Zellteilung der Eizelle nach Befruchtung mit dem Spermium) schon therapeutisch eingreifen. Hier sagt man, dass man im 8 Zell Stadium (3 Tage nach Befruchtung) müsste man schon die Chromosom Korrektur unternehmen. Aber hier ist die embryonische Zelle schon im sog. multipotenten Stadium and befindet sich in Ausdifferenzierungsmodus für all unsere Organe/Gewebe etc. Wenn man hier eingreifen würde, dann würde man ein Mosaik aus verschiedenen Karyotypen erzeugen. Somit müsste man eigentlich nach 2 Tagen der Befruchtung dies durchführen. Hier sind die Zellen im 4 Zellstadium und sind totipotent, heißt sie könnten in alles differenzieren um einen Organismus zu bilden. Wie umsetzbar das wäre, ist schwer zu sagen. Außerdem müsste man auch die neurologischen Umstände einer solchen Behandlung mit einbeziehen.
Hoffe der wissenschaftliche Aspekt hat Dir gefallen.
Wünsche Dir weiterhin alles Gute und mach weiter so.

[iesoh]

Wichtig ist noch zu ergänzen, dass es unterschiedliche Arten von Trisomie gibt. Die häufigste ist die freie Trisomie. Seltener ist bspw. Die Mosaik-trisomie, bei der nur gewisse Zellen ein drittes Chromosom haben und nicht alle wie bei der freien Trisomie.

[jacquelinegraf]

Hey:) Wäre super, wenn du in Zukunft immer Quellen angeben könntest. Danke!!

[mayb]

Mein kleiner (Halb-)Bruder hat auch eine Behinderung und über ihn habe ich auch einige kennengelernt. Sie sind im Grunde wie wir alle und ich finde es richtig schlimm, dass sich so viele Menschen noch über Behinderungen lustig machen. Mein Vater zB macht sich immer richtig über ihn und andere behinderte lustig. Zum Glück ist er nicht sein Sohn, denn so einen Vater braucht niemand

[Bastetxx]

Kannst du mal ein video machen übers schielen? Jzw wie es ist nur mit einem sehenden auge zu leben. Bei mir ist es so.. vllt auch bei anderen und wie ist so die medizin dahinter und vllt kommt auch die sehkraft ins schielende sufe zurpvk wenn msn es operieren lässt

[reonarudo]

In Spanien gab es ein Bericht über einen jungen Mann mit Trisomie 21 der studieren konnte.

[mariahein]

Metralklappeninsuffizienz mit Wachstum Verzögerungen

[suskdhru]

Die Zunge ist allerdings nicht zu groß. Es ist die fehlende Spannung der Zunge. Das lässt sie größer erscheinen.

[nichtansprechbar]

In unserer Gesellschaft ist das Problem eher das mit der Geistigen Behinderung. Weil sie leider noch zu oft ausgegrenzt werden. Sie denken oft nicht wie der Durchschnittsmensch und das wird in der Gesellschaft noch viel zu oft als falsch gesehen. Könntest du mal darüber ein Video machen?

[peterimmel]

bitte keine Sounds bei Einblendungen, oder zumindest nicht so laut und nervig

[mariakoehne]

Ich hatte Freunde mit geistiger Behinderung mit denen ich gute Erfahrung gemacht habe sie sind auch Menschen genauso wie wir und haben auch Talente ich habe eine körperliche behind3ring