Luana Pessoa - Acidemia Propiônica

Paciente: G. B. R.
Sexo: Feminino
Idade: 3 meses (90 dias)
Raça: Negra
Naturalidade: Petrolina e residente em recife - PE
Queixa Principal: falta de apetite, vômitos, insuficiência respiratória e crises convulsivas com febre recorrentes, desde a primeira semana do nascimento
HISTÓRA DA DOENÇA ATUAL: A paciente chega ao hospital na ala pediátrica com a mãe e a mãe relata que desde a primeira semana de nascimento a criança não consegue se alimentar direito, bebendo pouco leite materno e vomitando o mesmo logo após, além de apresentar crises de insuficiência respiratória frequentemente e crises convulsivas com febre por pelo menos 2 vezes na semana, tendo que ter interferência médica, a mãe mostra exame do teste de Guthrie que está normal. No exame físico a criança não apresenta nada fora do comum. Com hipótese de alguma disfunção metabólica são pedidos os seguintes exames laboratoriais:
• Glicose
• Eletrólitos com cálculo do hiato aniônico
• Hemograma completo e esfregaço periférico
• Testes hepáticos
• Níveis de amônia
• Níveis séricos de aminoácidos
• Exame de urina
• Ácidos orgânicos urinários
• Gasometria arterial
Por meio do resultado dos exames teve-se a confirmação da hipótese, o hemograma e exame de urina indicaram níveis elevados de metabólitos do ácido propiônico, incluindo metilcitrato, tiglato e seus conjugados de glicina, as avaliações eletrolíticas revelam acidose metabólica e presença de um ânion GAP e a gasometria arterial confirmou a acidose metabólica, os testes hepáticos estavam normais e os níveis de amônia elevados, concluindo então que o diagnóstico da paciente é Acidemia Propiônica.
A paciente foi de imediato para o tratamento agudo da doença que foi feita uma hidratação IV com dose alta de dextrose, nutrição e restrição de proteínas, como a carnitina. A paciente ficou estável e foi feito um programa de tratamento prolongado com restrição na dieta dos precursores dos aminoácidos e ácidos graxos de cadeia ímpar, e a manutenção da suplementação com carnitina e doses de biotina com cursos intermitentes de antibióticos para reduzir a carga ácida propiônica nas bactérias intestinais, o qual deverá fazer durante toda a vida.