Síndrome de Stickler

Es un grupo poco frecuente de trastornos genéticos del tejido conectivo caracterizado por manifestaciones oftalmológicas, auditivas, orofaciales y articulares. Las dos formas principales se distinguen clínicamente por el fenotipo del vítreo; el síndrome de Stickler tipo 1 se caracteriza por una persistencia de gel vítreo vestigial en el espacio retrolental inmediato, delimitado por una membrana plegada distintiva, y el tipo 2 por haces dispersos de fibras irregularmente engrosados en toda la cavidad vítrea. La prevalencia al nacimiento se ha estimado en torno a 1/7.500 - 9.000. Las manifestaciones oculares incluyen un riesgo elevado de desprendimiento de retina, anomalías congénitas del desarrollo del vítreo, miopía congénita y catarata congénita. En la edad adulta puede producirse una degeneración del entramado paravascular de la retina. Las características orofaciales incluyen la secuencia de Pierre Robin (SPR), el paladar hendido y la hipoplasia mediofacial. Además, es frecuente el déficit neurosensorial congénito de frecuencias altas y también puede asociar hipoacusia conductiva variable. Los problemas musculoesqueléticos incluyen anomalías de la columna vertebral, hipermovilidad, displasia epifisaria y artrosis prematura. Además, hay otras dos formas que cursan con manifestaciones únicamente oculares (desprendimiento de retina regmatógeno autosómico dominante) o exclusivamente sistémicas (síndrome de Stickler tipo 3).

Director y Guionista: Lucía Cameselle Cortizo y Jorge Cameselle Teijeiro
Edición: Miguel Ángel Cameselle Teijeiro
Cámara y Producción: Miguel Fotógrafo
Derechos reservados: Jorge Cameselle