ALS Nedir? | Nadir Hastalılar Günü | Riluzole Nedir? | Motor Nöron Hastalığı Nedir? | #Riluzole #ALS

Her yıl şubat ayının son günü,nadir görülen hastalıklara dikkat çekmek amacıyla ‘Nadir Hastalıklar Günü’ olarak kabul ediliyor. Dünya genelinde 350 milyon kişiyi, Avrupa'da 2000 kişiden birinde toplam 30.000 kişiyi etkileyen 6000’den fazla nadir hastalık bulunuyor. Bu hastalıkların %80’i genetik nedenlere bağlı ve akraba evliliklerinin sık görüldüğü ülkemizde nadir hastalıkların görülme sıklığı yüksek olup yaklaşık 7 milyon hasta olduğu tahmin edilmektedir. Nadir hastalıklara dikkat çekebilmek ve farkındalık yaratabilmek için "Mavi Kurdele takma ve Mavi Kot Pantolon giyme" etkinlikleri yapılıyor.
Ayrıca ice bucket challenge olarakta bilinen buz kovası mücadelesi ALS-MNH ye dikkat çekmek için yapılmıştır.
ALS yada ALS-MNH yani Amniyotrofik lateral skleroz, motor nöron hastalığıdır. merkezî sinir sisteminde, omurilik ve beyin sapı adı verilen bölgede motor sinir hücrelerinin kaybından ileri gelen bir hastalıktır.
ALS hastalığının omurilikte ki sinirlerin eksilmesi sonucu kasların beslenemeyerek sertleştiğini yada bir anlamada gelişemediğini anlamak daha kolay olur.
ALS’ye dair ilk belirtiler genellikle fark edilmez ya da gözden kaçar. İlk belirtiler, kaslarda seğirme, titreme, kas zayıflığı sonucunda kolların veya bacakların etkilenmesidir. Bu tür belirtilerin zamanla artması sonucunda ALS hastalığı ortaya çıkar.
Hastalığın ilk aşamasında kasların etkilenmesinden sonra, ilerleyen aşamalarda hastalığın tüm vücudu etkilediği görülür.
Sonrasında hastaların hareket edememesi, konuşamaması ve sözcükleri telaffuz edememesi , yiyecekleri çiğneyememesi örnek gösterilebilir. Üst motor nöronlarının hasar görmesi sonucu kaslarda sertleşme ve abartılı refleksler görülür.
Hastaların % 75’inde ilk belirtiler, kol ve bacak kaslarında görülmüştür.
Bu hastalığa yakalanmış hastaların yaklaşık %25 kadarında daha farklı belirtiler görülmüştür. Bunlardan en önemlisi konuşma zorluğu ve net konuşamamadır.
Bu tür hastaların konuşmaları anlaşılmayacak derecede karmaşıktır.
Hastalığın gelişimi ve yayılım hızı kişiden kişiye değişse bile, sonuç olarak hastalığa yakalanan kişiler ayağa kalkamaz veya yürüyemez, yatağa yatıp kendiliğinden kalkamaz veya ellerini ve kollarını kullanamaz.
ALS dünya çapında en sık görülen hem kas hem de sinir ile ilgili olan, dünya çapında her ırktan birçok insanı etkilemiş, en önemli hastalıklardan biridir. Türkiye'deki sıklığı 2006'da yapılmış bir çalışmaya göre yüzbinde 7.3'dür.
Hastalık genellikle 40-60 yaşları arasında insanlarda görülse de daha genç veya yaşlı olan kişilerde de bu hastalığın görüldüğü olmuştur.
Araştırmacılar 2 temel sebebe dayandırmaktadır.
• Ailesel ALS‘nin nedeni genetik faktörlerdir. Toplam ALS vakalarının çok az bir kısmı, hemen hemen %5-10’u bu türdendir.
• ALS vakalarının çoğunluğu, yaklaşık %90-95'lik kısmı seyrek türden ALS'dir. Bu türde hastalıkta kalıtsal bir neden yoktur.
Ayrıca bilim insanları ALS ye sebep olabilecek birden çok risk faktörlerinin olduğuna inanmaktadır.
Araştırmacılar, bağışıklık sisteminde anormalliğe yol açan, DNA'nın yapısını ve enzim sisteminin işleyişini bozan bir virüsten şüphelenmektedir.
Ayrıca bilim insanlarının 1993 yılında, superoksit dismutaz (SOD1) enzimini üreten genlerde mutasyonun olmasını keşfetmeleri ile önemli bir aşama kaydedildi. Ne kadarda bir oksidan enzimi olsada ALS ile 20% oranında ilişkilendirilmiş bir enzimdir.
ALS dünya çapında en sık görülen hem kas hem de sinir ile ilgili olan, dünya çapında her ırktan birçok insanı etkilemiş, en önemli hastalıklardan biridir.
Hastalık genellikle 40-60 yaşları arasında insanlarda görülse de daha genç veya yaşlı olan kişilerde de bu hastalığın görüldüğü olmuştur.
Türkiye'deki sıklığı ise 2006'da yapılmış bir çalışmaya göre yüzbinde 7.3'dür.
ALS için henüz bir tedavi bulunamamıştır. Fakat Amerika Gıda ve İlaç Yönetim kuruluşu (FDA) hastalık için geliştirilen ilk ilaç olan Riluzole’ü (Rilutek) onaylamıştır. Riluzole’ün glutamat seviyesini azaltarak motor nöronlarının gördüğü hasarı azalttığına inanılmaktadır. Bu ilacın ALS hastalarının ömrünü birkaç ay kadar uzattığı görülmüştür.
Ancak 24.01.2021 tarihli ALS-MNH derneği yayınında Avrupa ve tabi Türkiye de bu ilacın ne yazık ki dağıtımını durdurulduğu duyurulmuştur.
Dünyada ALS hastalarına ve yakınlarına yardımda bulunan birçok organizasyon bulunur.Uluslararası olarak ALS MND topluluğu, Amerika birleşik Devletlerin'de ALS Association , Johns Hopkins 'deki ALS araştırması için kullanılan Packard Center ve Birleşik Krallık'ta Motor Nöron Hastalıkları Topluluğu, Kanada'da Kanada ALS topluluğu ve Avustralya'da Avusturalya Motor Nöron Hastalıkları Topluluğu vardır.Bu organizasyonlar ve topluluklar ALS hastalarına ve yakınlarına yardım etmeye odaklanmış kuruluşlardır.

Takipte kalmak için: