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La historia de Emma

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Durante años, Sabrina recibió diferentes diagnósticos que intentaban explicar la situación de Emma, su hija, hasta que finalmente llegaron al Instituto de Medicina Genómica de nuestro Hospital.
Allí, descubrieron que Emma padecía Syngap1, una enfermedad poco frecuente que afecta a solo a, aproximadamente, 1400 pacientes en el mundo.
La Dra. Vallone, pediatra genetista del IMeG, nos explica qué es Syngap1 y por qué un diagnóstico preciso es fundamental para cambiar vidas.
Allí, descubrieron que Emma padecía Syngap1, una enfermedad poco frecuente que afecta a solo a, aproximadamente, 1400 pacientes en el mundo.
La Dra. Vallone, pediatra genetista del IMeG, nos explica qué es Syngap1 y por qué un diagnóstico preciso es fundamental para cambiar vidas.
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