Die Variabilität des Erscheinungsbildes bei Fanconi-Anämie

Fanconi-Anämie (FA) ist eine genetische Erkrankung und hat viele unterschiedliche Erscheinungsbilder. Selbst bei Geschwistern oder gar eineiigen Zwillingen zeigt sich FA manchmal sehr unterschiedlich. Das mexikanische FA-Forscherteam versucht diese phänotypischen Merkmale besser zu beschreiben und zu einem neuartigen Diagnosetool für FA zu entwickeln.

Dr. med. Benilde Garcia de Teresa absolvierte eine Ausbildung als klinische Genetikerin am Nationalen Institut für Pädiatrie in Mexiko-Stadt, wo sie jetzt als Forscherin tätig ist. Sie ist die Leiterin des mexikanischen FA-Registers (RAFMex).
Übersetzt wird der Vortrag von Dr. Eunike Velleuer, päd. Oberärztin (Hämatologie/Onkologie Helios Klinikum Krefeld) und Forscherin (Zytopathologie Uniklinik Düsseldorf).