UltraGen - GIẢI PHÁP CHẨN ĐOÁN BỆNH DI TRUYỀN CHƯA RÕ NGUYÊN NHÂN

Bệnh di truyền rất khó chữa trị với chi phí vô cùng tốn kém, người mắc bệnh gần như phải sống chung với bệnh suốt đời. Các bệnh di truyền có thể được chẩn đoán dựa trên đặc điểm thể chất và bệnh sử gia đình của một người hoặc dựa trên kết quả của xét nghiệm sàng lọc. Xét nghiệm di truyền là một trong những công cụ mà bác sĩ sử dụng để chẩn đoán các bệnh di truyền.

Một số bệnh lý di truyền phổ biến như Thalassemia, Teo cơ tủy, Teo cơ Duchenne... đã có những công cụ xét nghiệm di truyền riêng có sẵn. Tuy nhiên, nhiều bệnh lý di truyền khác chưa có xét nghiệm tương ứng, do chưa rõ nguyên nhân gây bệnh hoặc xét nghiệm chưa được phát triển.

Trong những trường hợp này, việc xét nghiệm chẩn đoán bệnh lý di truyền bằng giải trình tự bộ gen được mã hóa, liên quan đến bệnh được xác định rõ nhất đến hiện nay là phương pháp hiệu quả, tiết kiệm nhưng vẫn đảm bảo tỷ lệ chẩn đoán cao.

UltraGen là xét nghiệm khảo sát các đột biến ở 4.503 gen liên quan đến khoảng 6.000 bệnh đơn gen, các triệu chứng/ hội chứng/nhóm bệnh trên lâm sàng chưa được giải thích của nhiều hệ cơ quan nhằm giúp xác định rõ nguyên nhân gây bệnh.

Cùng tìm hiểu kỹ hơn tại video này nhé

[thanhhuyennguyenthi]

Video bổ ích, bệnh di truyền thì cần xác định sớm để đến đời con đời cháu có thể phòng tránh được vì rất khó chữa, gần như là không thể chữa