Наследственные заболевания, обусловленные первичными нарушениями синтеза нейромедиаторов.

Наследственные нарушения нейромедиаторного обмена – это группа редких наследственных болезней обмена веществ, обусловленных нарушениями биосинтеза, распада, транспорта нейромедиаторов, а также дефицитом кофакторов, необходимых для их биосинтеза. Клиническими симптомами нарушений нейромедиаторного обмена являются задержка психомоторного развития, двигательные моторные нарушения и вегетативная дисрегуляция. К первичным нарушениям синтеза нейромедиаторов относятся: дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот и дефицит тироксин-гидроксилазы (аутосомно-рецессивная форма болезни Сегавы). Диагностика,дифференциальная диагностика и раннее начало терапии этих заболеваний особенно актуально в связи с хорошим ответом на проводимое лечение, улучшением качестважизни пациентов и возможностью уточнения прогноза дальнейшего деторождения в пораженных семьях. В докладе приведены описания клинических случаев пациентов с редкими заболеваниями: AADCd и TH-дефицитной прогрессирующей инфантильной энцефалопатией.

#онкология #онкологическиезаболевания #генетика #диагностика #омс #днк #лечениеонкологии