“Genética molecular de enfermedades neurodegenerativas del adulto' por Dr. Ezequiel Surace

Lunes 06.11 14 hs por Zoom

TITULO
“Genética molecular de enfermedades neurodegenerativas del adulto"

DISERTANTE
Dr. Ezequiel Surace
Investigador independiente CONICET
Instituto de Neurociencias
INEU-Fleni-CONICET

RESUMEN
Las enfermedades neurodegenerativas del adulto representan un grupo heterogéneo de desórdenes que se caracterizan por la acumulación patológica de proteínas mal plegadas en diversas localizaciones del sistema nervioso. Las mismas pueden tener presentación familiar (con modos de herencia mendeliana típicos) o aparentemente esporádica. El estudio de las variantes genómicas implicadas en dichas patologías involucra el análisis de segregación y la evaluación funcional de las variantes sobre la función fisiológica de la proteína codificada en modelos in vivo e in vitro relevantes. Esta charla ofrecerá una visión global del trabajo interdisciplinario de nuestro laboratorio en la interfase entre la clínica y la investigación básica de enfermedades neurodegenerativas del adulto.