Novas opções de tratamento para forma de autismo #CiênciaSP

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Um grupo liderado por cientistas brasileiros da Unicamp e da Universidade da Califórnia San Diego, nos Estados Unidos, desvendou o mecanismo causador da síndrome de Pitt-Hopkins, disfunção neuropsiquiátrica que tem características de transtorno do espectro autista (TEA). Além disso, os pesquisadores conseguiram reverter a evolução da síndrome em modelos de laboratório, abrindo novas possibilidades de tratamento.

Com apoio da FAPESP, os cientistas testaram maneiras de interferir na evolução do quadro e conseguiram reverter os efeitos causados pela mutação. O sucesso obtido nos experimentos abre caminho para o desenvolvimento tanto de medicamentos como de uma terapia gênica.

A síndrome de Pitt-Hopkins é caracterizada por déficit cognitivo, atraso motor profundo, ausência de fala funcional e anormalidades respiratórias, entre outros. Foi descrita em 1978, mas seu gene causador ficou conhecido apenas em 2007. Estima-se que a mutação no gene TCF4 ocorra em um a cada 35 mil nascimentos.

#CiênciaSP #Autismo #Tratamento
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