Ινοκυστική νόσος - κυστική ίνωση, Ράπτης Raptis Lab Gene, Διαγνωστικό Εργαστήριο Λάρισας, short

Η ινοκυστική νόσος (κυστική ίνωση) είναι η συχνότερη κληρονομική ασθένεια του αναπνευστικού. Οφείλεται σε βλάβη του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση και τη λειτουργία της πρωτεϊνης CFTR στα επιθηλιακά κύτταρα πολλών οργάνων, κυρίως των πνευμόνων και του παγκρέατος.
👉 Η μοριακή διαταραχή της νόσου στη χώρα μας παρουσιάζει μεγάλη ετερογένεια με περισσότερες από 180 μεταλλάξεις υπεύθυνες για το νόσημα.
❗ Ο μοριακός έλεγχος για την διάγνωση της κυστικής ίνωσης γίνεται με μία απλή αιμοληψία και δεν απαιτεί καµία προετοιµασία του εξεταζόµενου.
📌 Στο διαγνωστικό εργαστήριο Gene Ράπτης Γεώργιος υπάρχει η δυνατότητα διενέργειας των παρακάτω εξετάσεων:
▶️Έλεγχος μετάλλαξης ΔF508 (περίπου 50% των μεταλλάξεων) με Real-Time PCR
▶️Έλεγχος 51 μεταλλάξεων (περίπου 80% των μεταλλάξεων) με MLPA και ανάστροφο υβριδισμό
▶️Έλεγχος 1700 μεταλλάξεων (περίπου 99,6% των μεταλλάξεων) με NGS
📣 Σύμφωνα με τις οδηγίες του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας των ΗΠΑ και της Αμερικανικής Ένωσης Γενετιστών: ο έλεγχος για την κυστική ίνωση πρέπει να γίνεται σε όλα τα ζευγάρια που ετοιμάζονται να αποκτήσουν παιδί. Σήμερα εκτιμάται ότι στην Ελλάδα γεννιέται με Κυστική Ίνωση, 1 παιδί στις 2000-2500 γεννήσεις
Ειδικότερα, ο έλεγχος φορέων παθολογικής μετάλλαξης του γονιδίου της κυστικής ίνωσης πρέπει να γίνεται σε:
☑ άτομα με οικογενειακό ιστορικό κυστικής ίνωσης
☑ συντρόφους ατόμων ασθενών ή φορέων μιας μετάλλαξης
☑ ζευγάρια που πρόκειται να αποκτήσουν παιδί ακόμη και αν δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό.
☑ συντρόφους ατόμων με συγγενή ατρησία σπερματικού πόρου (μη αποφρακτική ολιγοσπερμία ή αζωοσπερμία).
📌 Tο εργαστήριο Gene Lab στελεχώνεται από Βιολόγους με ολοκληρωμένη κλινική και εργαστηριακή εμπειρία στη διάγνωση, πρόληψη και αντιμετώπιση γενετικών νοσημάτων.

___________
🩺Dr. Γεώργιος Ν. Ράπτης
Μικροβιολόγος Βιοπαθολόγος
Διδάκτωρ Ιατρικής Σχολής Α.Π.Θ.

⚕️Raptis Lab - Μικροβιολογικό Εργαστήριο Λάρισας
📌Κοραή 4, Λάρισα
📞 2410 254754 6977501701

⚕️Gene Lab - Διαγνωστικό Εργαστήριο Λάρισας Μοριακής Βιολογίας Κυτταρογενετικής
📌Ασκληπιού 27, Λάρισα
📞 2410 530520 6977501701

___________
___________
#ΚυστικήΊνωση #ΙνοκυστικήΝόσος #raptislab #genelab #μικροβιολογικο #βιοπαθολογος #μικροβιολογος #αιματολογικες #biochemistry_lab #larisa #λαρισαGeneLab #ΜικροβιολογικόΕργαστήριο #ΕργαστήριοΜοριακήςΒιολογίας #ΜικροβιολογικόΛάρισας #shorts