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Birt-Hogg-Dubé: Extrem seltene Erkrankung mit Hautstörungen - Patientenbericht zur Phlebolyse!
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Das Informationsportal zur Phlebolyse:
Das Birt-Hogg-Dubé-Syndrom (BHD-Syndrom) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mutationen im FLCN-Gen verursacht wird. Dieses Gen spielt eine wichtige Rolle in der Regulation von Zellwachstum und Zellteilung.
Die Hauptmerkmale des Birt-Hogg-Dubé-Syndroms umfassen:
Hautveränderungen: Die auffälligsten Anzeichen sind oft gutartige Hautwucherungen, die als Fibrofollikulome bekannt sind. Diese treten häufig im Gesicht, am Hals und am Oberkörper auf.
Lungenzysten und Spontanpneumothorax: Viele Betroffene entwickeln Lungenzysten, die zu einem erhöhten Risiko für einen Spontanpneumothorax (Lungenkollaps) führen können.
Nierenkrebs: Es besteht ein erhöhtes Risiko für Nierenkrebs, insbesondere für klarzellige und chromophobe Nierenzellkarzinome.
Die Diagnose des Birt-Hogg-Dubé-Syndroms erfolgt in der Regel durch eine Kombination aus klinischer Untersuchung, Familienanamnese und genetischer Testung. Da es sich um eine erbliche Erkrankung handelt, können Familienmitglieder von Betroffenen ebenfalls gefährdet sein und sollten möglicherweise genetisch beraten und getestet werden.
Die Behandlung konzentriert sich auf das Management der einzelnen Symptome und die regelmäßige Überwachung, um mögliche Komplikationen frühzeitig zu erkennen. Dies kann regelmäßige Hautuntersuchungen, Lungenfunktionsprüfungen und Nierenüberwachung beinhalten. Bei Auftreten von Nierenkrebs ist eine operative Entfernung oft die bevorzugte Behandlung.
Da das Birt-Hogg-Dubé-Syndrom relativ selten ist, wird empfohlen, dass Patienten und Familien in spezialisierten Zentren behandelt und beraten werden, wo ein umfassendes Verständnis der Erkrankung und der neuesten Behandlungsoptionen vorhanden ist.
Die Phlebolyse wurde in diesem Fall zur Behandlung der Follikulome im Gesicht eingesetzt, um zumindest äußerlich ein natürliches Hautbild zu erzielen. Bei der Phlebolyse werden die Blutgefäße der Hautstörungen sanft verödet, wodurch das betroffene Gewebe denaturiert und nach einigen Tagen meist einfach abfällt. Das sanfte Trauma gibt der darunterliegenden Haut genug Zeit, um narbenfreie, neue Haut zu bilden, wodurch in der laufenden Anwenderstudie mit über 1.000.000 dokumentierten Fällen bisher keine Narbenbildung bekannt ist.
Das Birt-Hogg-Dubé-Syndrom (BHD-Syndrom) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mutationen im FLCN-Gen verursacht wird. Dieses Gen spielt eine wichtige Rolle in der Regulation von Zellwachstum und Zellteilung.
Die Hauptmerkmale des Birt-Hogg-Dubé-Syndroms umfassen:
Hautveränderungen: Die auffälligsten Anzeichen sind oft gutartige Hautwucherungen, die als Fibrofollikulome bekannt sind. Diese treten häufig im Gesicht, am Hals und am Oberkörper auf.
Lungenzysten und Spontanpneumothorax: Viele Betroffene entwickeln Lungenzysten, die zu einem erhöhten Risiko für einen Spontanpneumothorax (Lungenkollaps) führen können.
Nierenkrebs: Es besteht ein erhöhtes Risiko für Nierenkrebs, insbesondere für klarzellige und chromophobe Nierenzellkarzinome.
Die Diagnose des Birt-Hogg-Dubé-Syndroms erfolgt in der Regel durch eine Kombination aus klinischer Untersuchung, Familienanamnese und genetischer Testung. Da es sich um eine erbliche Erkrankung handelt, können Familienmitglieder von Betroffenen ebenfalls gefährdet sein und sollten möglicherweise genetisch beraten und getestet werden.
Die Behandlung konzentriert sich auf das Management der einzelnen Symptome und die regelmäßige Überwachung, um mögliche Komplikationen frühzeitig zu erkennen. Dies kann regelmäßige Hautuntersuchungen, Lungenfunktionsprüfungen und Nierenüberwachung beinhalten. Bei Auftreten von Nierenkrebs ist eine operative Entfernung oft die bevorzugte Behandlung.
Da das Birt-Hogg-Dubé-Syndrom relativ selten ist, wird empfohlen, dass Patienten und Familien in spezialisierten Zentren behandelt und beraten werden, wo ein umfassendes Verständnis der Erkrankung und der neuesten Behandlungsoptionen vorhanden ist.
Die Phlebolyse wurde in diesem Fall zur Behandlung der Follikulome im Gesicht eingesetzt, um zumindest äußerlich ein natürliches Hautbild zu erzielen. Bei der Phlebolyse werden die Blutgefäße der Hautstörungen sanft verödet, wodurch das betroffene Gewebe denaturiert und nach einigen Tagen meist einfach abfällt. Das sanfte Trauma gibt der darunterliegenden Haut genug Zeit, um narbenfreie, neue Haut zu bilden, wodurch in der laufenden Anwenderstudie mit über 1.000.000 dokumentierten Fällen bisher keine Narbenbildung bekannt ist.
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