HLA-гены и их связь с заболеваниями. Гемохроматоз, адреногенитальный синдром. Гузов И.И.

​

И дальше я хочу сказать, что эти А,В,С, DR и DQ по сути своей, являются не просто молекулами, с которыми могут быть связаны те или иные болезни, а является
некими значками, по которым мы можем сказать, что где-то есть варианты, которые
сцеплены очень жестко с тем или другим геном, и что могут быть те или иные
гены, которые связаны с заболеваниями. И по этим гаплотипам HLA, если мы видим эти гаплотипы, можно говорить о том, какие идут риски.
Например, если идет связка А03 В35 С04, рядом с этим геном HLA-А находится ген HFE, то есть ген гемохроматоза, и мы видим, что если есть А03 В35 С04, очень велика вероятность того, что у данного человека есть наследственный гемохроматоз.
Либо если у женщины выявляется, допустим, В47, то с вероятностью почти 100% можно сказать, что у нее есть классическая мутация адреногенитального синдрома.
В моей практике всегда, если есть В47, будет классическая мутация.
Ни одного исключения. Возможно, они есть, но я не видел ни одного случая.
Все пациентки, которые с В47 у нас прошли, у них у всех подтвердилась классическая
форма адреногенитального синдрома.
Или, допустим, В14 - там очень высокая связка с неклассической формой адреногенитального синдрома.
Почему?
Да потому что этот ген, который кодирует CYP21 A2, находится внутри комплекса HLA совместимости, в зоне третьего класса.
То есть рядом с генами, которые кодируют систему комплемента, есть ген, который
кодирует функционирование 21-гидроксилазы.
И эти мутации четко связаны с теми или другими конфигурациями по генам HLA.
Это очень важный момент. Когда мы видим эти цепочки из этих генов HLA, мы четко понимаем, что это не просто.
Есть заболевание, предрасположенность или защитные факторы, которые напрямую связаны с тем, что мы видим.
А есть факторы, которые связаны с тем, что мы понимаем, что если есть тот или иной аллель, то мы понимаем, что здесь весь комплекс будет иметь те или другие особенности и те или другие предрасположенности к тем или другим заболеваниям.
Они очень часто видны просто навскидку, когда смотришь на гены тканевой совместимости.

​
​
​. Работаем с 1996 года.

Основные направления деятельности:
- диагностика и лечение бесплодия и невынашивания беременности
- подготовка к ЭКО
- планирование беременности и ведение беременности
- урология и андрология
- помощь и профилактика тяжелых осложнений беременности, преэклампсии, АФС, тромбофилии
- все виды анализов.

Мы помогаем людям стать родителями даже в самых сложных случаях!

Наш канал посвящён акушерству, гинекологии и репродуктивной медицине. Мы публикуем видео о новостях медицины, обзоры статей из зарубежных научных журналов, разборы сложных клинических случаев, а также отвечаем в наших видео на вопросы подписчиков.

Наши видео будут полезны как для врачей разных специальностей, чья работа связана с репродуктивной медициной, так и для пациентов и для широкого круга людей интересующихся акушерством и гинекологией и ищущих ответы на свои вопросы.

По понедельникам, в 14.30 по МСК, на нашем канале проходят прямые трансляции с кандидатом медицинских наук, врачом акушером-гинекологом, Гузовым Игорем Ивановичем, в которых он рассказывает о новостях медицины и отвечает на ваши вопросы.
Подпишитесь на наш канал, чтоб не пропустить трансляции и выход новых видео!

​
#ЦИР​ #Гузов #​HLA #гемохроматоз

[CironlineVideo]

Это видео про HLA-гены и их связь с заболеваниями. Гемохроматоз, адреногенитальный синдром.
Задавайте вопросы в комментариях. Мы обязательно ответим.
Ставьте, пожалуйста, лайки и подписывайтесь на канал.

[xbodqep]

Здравствуйте. Как можно попасть к вам на консультацию? Есть положительный hla b27 и потери беременности.

[cgxhner]

Видео ПОНРАВИЛОСЬ! Нажала кнопки: кнасную и 👍! Если Вас не затруднит, напишите комментарий под моим видео, ниже во втором комментарии оставила приглашение.