Diagnóstico Prenatal

El diagnóstico prenatal detecta defectos o anomalías congénitas que afectan a la salud del feto durante el embarazo.

Algunos ejemplos de defectos congénitos son: el síndrome de Down, bebés con espina bífida, bebés con cardiopatía, etc.

Enfermedades hereditarias familiares
también pueden estudiarse mediante el diagnóstico prenatal.

¿Cómo se realiza el diagnóstico prenatal?
Las técnicas disponibles para realizar el diagnóstico prenatal se clasifican en:
1. Técnicas no invasivas:
- Cribado de primer trimestre
- ADN fetal libre en sangre materna
2. Técnicas invasivas:
- Amniocentesis
- Biopsia corial

Dado que las técnicas invasivas tienen un riesgo, no es posible universalizar su uso. Por ello, es necesario establecer criterios para seleccionar una población de riesgo.

Un cribado del primer trimestre es la prueba inicial no invasiva que se realiza en el embarazo a todas las embarazadas.

Éste estudio se basa en el estudio de un análisis en sangre materna y una ecografía.
Los resultados de las dos pruebas dan un valor numérico que define el riesgo de alteración cromosómica.

¿Qué es el estudio del ADN fetal?
El estudio ADN fetal en sangre materna ha sido uno de los descubrimientos más prometedores.
Estas técnicas no invasivas aportan una serie de ventajas importantes: no presentan el riesgo de pérdida fetal, ni las molestias físicas y psíquicas que presentan las técnicas invasivas.
Una de las indicaciones más claras de realizar un estudio de ADN fetal en un análisis de sangre de la madre es en aquellas embarazadas que presenten un riesgo alto e intermedio en el cribado de primer trimestre.

Si el resultado del estudio es de alto riesgo, este siempre se debe complementar con una técnica invasiva (biopsia corial o amniocentesis). En caso de que la prueba resulte de bajo riesgo, entonces si que podemos estar tranquilos.

¿Qué es la amniocentesis?
La amniocentesis es una técnica invasiva que permite la obtención de un poco de líquido amniótico mediante la introducción de una aguja a través de la pared abdominal materna.
Esta prueba se puede realizar a partir de las 15 semanas de gestación, aunque es recomendable realizarla a partir de las 16 semanas.

¿La amniocentesis tiene algún riesgo?
La amniocentesis puede tener algún riesgo. Las complicaciones son muy poco frecuentes, pero también pueden existir.
Los riesgos de la amniocentesis pueden ser:
- Pérdida de líquido amniótico.
- Infección.
- Sangre de la placenta puede contaminar la sangre materna. En embarazadas Rh negativo se administra una vacuna después de la prueba.
- El riesgo de aborto tras una amniocentesis es del 0,1-0,2%.

¿Qué es la biopsia de corion?
En la biopsia de vellosidades coriales se saca un pequeño trozo de la placenta, que se analiza para detectar si hay algún problema.
La biopsia de corion se puede realizar entre las 10 y las 14,6 semanas, aunque es preferible entre las 11 y 13,6 semanas del embarazo.

¿La biopsia corial tiene algún riesgo?
Entre los riesgos existentes, el riesgo de aborto es similar al de la amniocentesis, alrededor del 0,2%, cuando la realiza una persona experimentada. Las complicaciones son poco frecuentes, pero puede haberlas.

Los riesgos de la biopsia corial pueden ser:
- Aborto espontáneo.
- La sangre de la placenta puede contaminar la sangre materna. En embarazadas Rh negativo de administra una vacuna después de la prueba.

El Instituto de obstetricia y ginecología de la Dra. Gómez Roig de Barcelona dispone de especialistas en diagnóstico prenatal que te acompañarán durante el embarazo para ofrecerte la mejor atención posible.

0:01 Intro Diagnóstico Prenatal
0:11 Qué es el diagnóstico Prenatal
0:24 Cómo se realiza
0:51 Qué es el estudio del ADN Fetal
1:07 Qué es la amniocentesis
1:27 Qué es la Biopsia de Corion
1:50 Instituto Dra. Gómez Roig

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