Doença de Gaucher

A DOENÇA DE GAUCHER TEM ORIGEM GENÉTICA E ACONTECE QUANDO O ORGANISMO NÃO CONSEGUE ELIMINAR UM TIPO DE GORDURA, CHAMADO: GLICOCEREBROSÍDEO. ELE É RESULTANTE DOS RESÍDUOS DAS CÉLULAS QUE TODOS OS DIAS SE DECOMPÕEM E SÃO SUBSTITUÍDAS POR NOVAS.
OS PACIENTES COM A DOENÇA ACUMULAM ESSA SUBSTÂNCIA NAS CÉLULAS, CAUSANDO INCHAÇO EM ALGUNS ÓRGÃOS, COMO: FÍGADO E BAÇO. QUANDO HÁ O ACUMULO DESSA GORDURA NA MEDULA ÓSSEA, PODE OCORRER O ENFRAQUECIMENTO DOS OSSOS E, CONSEQUENTEMENTE, ELES PODEM QUEBRAR COM MAIS FACILIDADE.
OS SINTOMAS DA DOENÇA PODEM VARIAR DE ACORDO COM O TIPO E OS LOCAIS AFETADOS, NO ENTANTO OS MAIS COMUNS SÃO: CANSAÇO EXCESSIVO; ATRASO NO CRESCIMENTO; HEMORRAGIA NASAL; DOR NOS OSSOS; FRATURAS ESPONTÂNEAS; AUMENTO DO FÍGADO E DO BAÇO; VARIZES NO ESÔFAGO, MANCHAS ROXAS NA PELE E DOR ABDOMINAL.
O TRATAMENTO É FEITO TERAPIA DE REDUÇÃO DE SUBSTRATO (TRS), DE FORMA ORAL, OU COM TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA (TR-E), POR INDUÇÃO INTRAVENOSA. OS TRATAMENTOS COSTUMAM REDUZIR O TAMANHO DO FÍGADO E DO BAÇO E FORTALECER OS OSSOS.
COMPARTILHE ESSE VÍDEO!