Οίδημα αυχενικής πτυχής | Nuchal fold edema

Το αυξημένο πάχος (οίδημα) της αυχενικής πτυχής είναι ο περισσότερο ευαίσθητος και ειδικός μονήρης δείκτης για την αναγνώρηση του συνδρόμου Down στο 2ο τρίμηνο. Η παρουσία αυξημένου πάχους στην αυχενική πτυχή (ΑΠ) ≥ 6 mm έχει επιτρέψει την ανίχνευση του συνδρόμου Down σε ποσοστό 40% έως 70% των πασχόντων εμβρύων, για ένα ποσοστό ≤ 1%, ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων. Ωστόσω, το πάχος της αυχενικής πτυχής τείνει να υποχωρεί με την πάροδο του χρόνου, οπότε μπορεί να μην είναι τόσο ευαίσθητος δείκτης στο τέλος του 2ου τριμήνου, από όσο στο 1ο τρίμηνο ή στην αρχή του 2ου τρίμηνου. Πιθανά αυτός να είναι και ο λόγος που στην βιβλιογραφία αναφέρεται "μεταβλητή συσχέτιση " αύξησης του κινδύνου τρισωμίας 21, από 10 έως 25 φορές.
Σύμφωνα με τους Smith-Bindnan και συν. το αυξημένο πάχος της ΑΠ, ως μεμονωμένο εύρημα, έχει μια αναλογία πιθανότητας 17 για το σύνδρομο Down, ενώ κατά τον Nyberg και συν., η αναλογία πιθανότητας είναι 11. Ο αναθεωρημένος κίνδυνος, θα υπολογιστεί απο τον πολλαπλασιασμό του κινδύνου "που προυπάρχει" από την ηλικία ή και την βιοχημεία του ορού (a priori), με την αναλογία της πιθανότητας (lakelihood radio) για το εύρημα αυτό.