Эти хрупкие хромосомы. Хромосомные аномалии и риск осложнений беременности. Рассказывает Гузов И.И.

00:00:00 Начало трансляции. Эти хрупкие хромосомы.
00:04:40 Начало содержательной части. Приветствие. Хромосомные патологии и риск осложнений беременности.
00:05:35 Клинический случай сбалансированной транслокации. Место хромосомных сбоев и гетероморфизмов в развитии проблем репродукции.
00:09:15 Хромосомные транслокации.
00:14:07 Реципрокные и нереципрокные транслокации.
00:18:35 Зачем обследовать родителей
00:19:33 Частота рождения детей со сбалансированными транслокациями
00:21:19 Как обследуют при невынашивании на Западе
00:24:22 Расширенные рекомендации для данной супружеской пары
00:25:27 Причина растущего количества неудач при ЭКО
00:27:25 Обзор статьи про беременность при робертсоновских транслокациях
00:30:14 Исследование спектра реципрокных транслокаций при невынашивании беременности
00:31:40 Наличие транслокации - не приговор.
00:36:20 Исходы беременностей при наличии хромосомных транслокаций. Классическое исследование начала 1980-х г.г.
00:42:40 Как при хромосомных аномалиях родить нормального ребёнка без ЭКО.
00:45:20 Алгоритм действий при обнаружении сбалансированных транслокаций.
00:47:13 Проблемы ЭКО в России.
00:49:04 Современные стандарты предимплантационной диагностики
00:52:40 Полногеномная неинвазивная пренатальная диагностика ( GW NIPT)
00:56:36 Полногеномный НИПТ или амниоцентез
00:57:30 Что такое НАПТ и как лучше делать НИПТ.
01:01:00 Перерыв и перезагрузка.
01:06:15. Гетероморфизм хромосом
01:11:42 Кариотип с аберрациями.
01:19:45 Ответы на вопросы.

Основные направления деятельности:
- диагностика и лечение бесплодия и невынашивания беременности
- подготовка к ЭКО
- планирование беременности и ведение беременности
- урология и андрология
- педиатрия
- все виды анализов.

Мы помогаем людям стать родителями даже в самых сложных случаях!

Наш канал посвящён акушерству, гинекологии и репродуктивной медицине. Мы публикуем видео о новостях медицины, обзоры статей из зарубежных научных журналов, разборы сложных клинических случаев, а также отвечаем в наших видео на вопросы подписчиков.

Наши видео будут полезны как для врачей разных специальностей, чья работа связана с репродуктивной медициной, так и для пациентов и для широкого круга людей интересующихся акушерством и гинекологией и ищущих ответы на свои вопросы.

По понедельникам, в 14.30 по МСК, на нашем канале проходят прямые трансляции с кандидатом медицинских наук, врачом акушером-гинекологом, Гузовым Игорем Ивановичем, в которых он рассказывает о новостях медицины и отвечает на ваши вопросы.
Подпишитесь на наш канал, чтоб не пропустить трансляции и выход новых видео!

#ЦИР #Гузов #хромосомы #невынашивание #беременность #акушерство #транслокации

[hdcbkgp]

Спасибо за вашу работу, надеюсь в этот раз все будет хорошо!

[sjwkzro]

Уважаемый Игорь Иванович! Скорее всего вы не помните мои многочисленные коментарии, которые я писала вам после плохих результатоа первого скрининга .Все таки сделали мне амниоцентез и все результаты хорошие. Принципе, как Вы и предполагали по моим данным узи.Просто хотела поделиться радостью!

[Elena_Prekrasnaiy]

Здравствуйте! Получен результат ПГТ: seq (GRCh37)22x3. Перенос не рекомендован. Подскажите, пожалуйста, что означает этот результат? Категоричного запрета нет. Возможен ли перенос такого эмбриона? Мне 47 лет, стоит ли мне надеяться, что может получиться здоровый эмбрион или уже больше не пытаться его получить? Ответьте, пожалуйста. Спасибо.

[ovxkcet]

Доктор, скажите пожалуйста, как можно запланировать пол ребёнка? Очень хочется узнать ваше мнение на эту тему.

[ekwflfx]

Здравствуйте Игорь Иванович, прослушала ваш эфир 👍🏼 у меня 2 ЗБ на 8-9 неделе, проверили кариотип ( у меня сбалансированная транслокация 13;18 ) нужен ли ПГД ?

[Svetlay]

Здравствуйте! Как с вами можно связаться? Спасибо

[xqkyuoy]

Здравствуйте! Подскажите, повлияет ли ОРВИ с температурой 38 на ребенка в 5-6 Нед?

[rljyntl]

Уважаемый И. Гузов. Мы с мужем сдавали анализ на кариотип с аберрациями в ЦИР. У меня диагноз: привычные невынашивание. Заключение анализа: 46 ХХ. (Нормальный ж.к.) На 100 клеток обнаружено 2% клеток с аберрациями хромосом, частота разрывов хроматид на клетку составила- 0, 02.
У мужа 46 XY. (Нормальный м. к) Заключение одно и тоже. Что это означает? Спасибо заранее!! Здоровья ВАМ и всем

[jkfhbrs]

Добрый день. У меня было три выкидыша, сделала тромбофилию (есть небольшие отклонения). Сделали с мужем кариотип у меня 46 ХХ, у него 47, ХУ+1. Подскажите, что это значит.

[efuzvjf]

У нас родился ребёнок с расщелиной верхней губы и альвеолярного отростка. Что в нашем случае пошло не так?

[bespoleznoeiskopaemoe]

Подскажите, а что лучше хорионбиопсия до 12 недель или амниоцентез на 14 неделе?

[mi]

Выявлен полиморфизм в гомозиготном форме MTHFR:A1298C(Glu429Ala) С/С и гомозиготная мутация MTRR:lle22Met(A66G) Met/Met. Чем опасны такие мутации? Что делать, какие анализы сдать?

[ehfzjrc]

Здрастутэ у мыня била два викдуша у миня трацлакация мэжду пличами хромосом 5 и 15 магу ли я родит сама здоровава ребонка скажитэ пожалуста

[jjkwzxp]

Можно ли родить здорового ребёнка, если была беременность с синдромом Эдвардса

[cwnuvez]

Здравствуйте у меня кареотип 46xx, t(2;16)(q37.3;p13.1) у мужа кариотип 46хy норма.В 2019 родилась дочь с хромосомными патологиями и умерла через неделю.Скажите пожалуйста есть ли шанс забеременеть и родить здорового ребенка???