Болезнь Фабри (часть 1)

Заболевание, вызванное нехваткой важного фермента альфа-галактозидазы А, принято называть болезнью Фабри, по имени ученого, занимавшегося исследованиями и открывшим её. Впервые мутации в генах были описаны в 1989 году в Англии.В нормальном состоянии этот фермент присутствует практически во всех клетках организма и участвует в переработке липидов. У лиц, унаследовавших дефектный ген, наблюдается накопление жирового вещества в лизосомах. В конечном итоге недуг приводит к разрушению сосудистых стенок, клеток и тканей. Болезнь Фабри – это редкая генетическая патология, которая также называется «лизосомной болезнью накопления». - Читайте подробнее на FB.ru:

[АлександрТелятников-ут]

Спасибо за видео желаю всем здоровья счастья.