Determinación de Polimorfismos del Receptor de Vitamina D ... - Saray Canales Cortés

Polimorfismos del receptor de Vitamina D en una población de enfermos de Parkinson
Autor(es): Saray Canales-Cortés, Gema Duque González, Sokhna M.S. Yakhine-Diop, Elisabet Uribe-Carretero, Marta Paredes-Barquero, Eva Alegre-Cortés, Ana Calderón-Fernández, Alberto Giménez-Bejarano, Guadalupe Martínez-Chacón, Mireia Niso-Santano, Rosa A. González-Polo, José M. Fuentes.
Institución: Universidad de Extremadura
INTRODUCCIÓN
El receptor para la vitamina D (VDR) se ha identificado como un gen candidato a incrementar la susceptibilidad a sufrir enfermedades de tipo neurodegenerativo como la enfermedad de Parkinson (EP), aunque los resultados observados para diferentes poblaciones no son concluyentes
MATERIAL Y MÉTODOS.
De un total de 70 sujetos del Servicio de Neurología del Complejo Universitario Hospitalario de Albacete, de los cuales 54 pacientes fueron clínicamente diagnosticados con EP y 16 controles, de estos se extrajeron sus muestras de sanguíneas para diferentes análisis.
1.Protocolo para la amplificación de ADN genómico a partir de una muestra de sangre
2. Esquema de la Reacción en Cadena de la Polimerasa y protocolo de Restricción enzimática.
3.Resultado de amplificación de los 4 polimorfismos estudiados y genotipos obtenidos tras restricción con TaqI
RESULTADOS.
El análisis de los sujetos se agrupó de acuerdo con su pertenencia al grupo I (Control) o grupo II (Enfermos), de acuerdo con los polimorfismos para ApaI los alelos (T y G) y los genotipos (TT, GG y TG), para BsmI los alelos (T y G) y genotipos (TT, GG y TG), para FokI los alelos (C y T) y los genotipos (CC, TT, CT) y por ultimo para TaqI los alelos (T y C) y los genotipos (TT, CC y TC) de acuerdo al género de los pacientes tipo I (Mujer) y tipo II (Hombre).
Encontramos resultado significativo entre los grupos control y pacientes y la frecuencia de los alelos y genotipos de BsmI, (p 0,05). Sin embargo no existe resultado significativo con los demás polimorfismos estudiados, (p 0,05)
DISCUSIÓN / CONCLUSIONES
1.Se han optimizado las técnicas de biología molecular necesarias para el genotipado de las variantes polimórficas del gen VDR en una muestra de pacientes con Parkinson.
2. La prevalencia de alelos y genotipos de las variantes polimórficas ApaI, FokI y TaqI del gen VDR en la muestra de 52 pacientes con enfermedad de Parkinson y 16 controles sanos es similar, salvo en el caso de BsmI que se asocia a la enfermedad de manera significativa en nuestra población (p 0,05).
3. No existen diferencias significativas en cuanto a la frecuencia de alelos y genotipos en relación a la edad de inicio, género, tipo de Parkinson y lateralidad para las variantes polimórficas del VDR en la muestra de 52 pacientes con enfermedad de Parkinson.
BIBILIOGRAFÍA
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