Síndrome de Prader Willi- tipos genéticos

A Síndrome de Prader willi tem 3 principais tipos genéticos: deleção; dissomia uniparental e defeito do centro de imprinting. Aqui explico de maneira bem fácil sobre deleção e DUP.

[lenemoreno]

Fantástica a sua explicação, sou pedagoga e vou apresentar um trabalho na reunião de professores sobre este tema, vc poderia falar do defeito de impriting da região 15Q11-Q13.

[alinecristina]

Doutora a spw também ta ligada ao trastorno do espectro autista. E outra pergunta pode acontecer de uma criança so se diagnóstico com spw no início da adolescência

[cafe]

Dra qual a forma mais grave? Meu filho não deu deleção, vai investigar dissomia e imprinting

[irispatricia]

Dra existe a possibilidade de acordo c o tamanho da deleção as crianças com spw não desenvolver todos as características?
Ex: não apresenta iperfagia, ou não apresenta cognitivo comprometido.
Digo isso pq minha filha não faz GH e ela com 2 anos já fala frases, bebe água, tem uma ótima compreensão de tudo.
Porém ela sempre mim pede comida todo tempo.
Li que a iperfagia só se apresenta Aparti de 8 anos.