Σύνδρομο Edwards | Edwards syndrome

preview_player
Показать описание
Η Τρισωμία 18 ή σύνδρομο Edwards, είναι η χρωμοσωμική ανωμαλία στην οποία το έμβρυο έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα στην θέση 18, δηλαδή έχει τρία, αντί των φυσιολογικά δύο. Μωσαϊκισμός μπορεί να συμβεί σε ποσοστό 5% των περιπτώσεων στις οποίες κάποια αυτοσωματικά κύτταρα είναι φυσιολογικά με 46 χρωμοσώματα και κάποια άλλα έχουν το επιπλέον χρωμόσωμα.

Η Τρισωμία 18 είναι μια σπάνια ανωμαλία και εμφανίζει επίπτωση της τάξης 3/10.000 γεννήσεις ζώντων νεογνών. Όπως συμβαίνει και σε άλλες τρισωμίες, η συχνότητά της αυξάνεται με την αύξηση της ηλικίας της μητέρας. Τα έμβρυα με τρισωμία 18 έχουν γενικά βαριές ανατομικές ανωμαλίες που συμπεριλαμβάνουν πολλά οργανικά συστήματα. Τα περισσότερα πεθαίνουν στο πρώτο έτος ζωής και τα λίγα που επιζούν εμφανίζουν βαριές νευρολογικές διαταραχές.

Περισσότερα στο link:
Рекомендации по теме