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¿Conoce la enfermedad de la porfiria? Clínica Universidad de Navarra
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Las porfirias agudas son un grupo de enfermedades raras de trasmisión hereditaria que producen defectos de la función de unas proteínas involucradas en el metabolismo de una importante sustancia producida en el hígado, que se llama hemo.
La incapacidad de producir adecuadas cantidades de hemo produce la acumulación de sustancias intermedias llamadas porfirinas y de unos precursores como el acido delta aminolevulinico (ALA) y el porfobilinogeno (PBG).
Los pacientes con porfiria aguda sufren de ataques caracterizados por dolor muy intenso, más comúnmente dolor abdominal, que se acompaña o menos de otros síntomas, como agitación, confusión mental, convulsiones, debilidad muscular, nausea, vomito, estreñimiento, crisis hipertensivas y aumento de la frecuencia cardíaca.
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