HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA - Causas, signos y síntomas, diagnóstico y tratamiento

En este video, explicaremos las causas, los signos y los síntomas de la HIPERPLASIA SUPRARRENAL, el diagnóstico, el tratamiento y la prevención.
Esperamos que este video os ayude a diagnosticar y tratar esta patología.

👍 No olvides de suscribirte y activar la campanita para no perderte los próximos videos. Cualquier duda nos la puedes hacer saber en los comentarios y no te olvides de dejarnos un like

🟢 En este canal aprenderás sobre diferentes enfermedades relacionadas con la salud humana. Analizaremos desde un enfoque académico y ameno una variedad de dolencias con varios videos por semana.

🟢 Mi nombre es Felix y he ejercido como doctor por más de 20 años. He creado este canal con el objetivo de hacer más accesible la información a cualquiera que lo desee. Aquí analizaremos desde enfermedades y patologías humanas hasta noticias de organismos como la ONU o la OMS.

¿Qué encontrarás en este vídeo?👇🏼
00:00 Introducción
01:56 Causas
03:17 Signos y Síntomas
04:34 Diagnóstico
07:09 Tratamiento

A continuación te dejamos la transcripción del video en formato texto por si te es de utilidad:

La hiperplasia suprarrenal congénita, o CAH por sus siglas en inglés, se refiere a un grupo de trastornos genéticos que afectan las glándulas suprarrenales. Estas glándulas se encuentran sobre los riñones y liberan hormonas que el cuerpo necesita para funcionar. La hiperplasia suprarrenal congénita crea desequilibrios de estas hormonas, que causan una amplia variedad de síntomas en bebés, niños y adultos.
Lo más común es que la CAH cause en los niños características masculinas (como crecimiento excesivo de vello en las niñas/mujeres, desarrollo temprano de vello en los varones) y el inicio de la pubertad demasiado temprano. Las niñas con CAH pueden nacer con genitales externos ambiguos, es decir que sus genitales no se ven como los genitales femeninos típicos.
La CAH se puede categorizar como clásica y no clásica. El tipo más común de CAH puede ser mortal para el recién nacido si no se diagnostica y no se trata. La mayoría de los pacientes con CAH debe tomar medicamentos diarios para tratar sus síntomas. Las investigaciones del NICHD apuntan a encontrar nuevas maneras de diagnosticar y tratar el trastorno, así como ayudar a los profesionales de la salud y los científicos a comprender mejor cómo se desarrolla.

Causas: La HSC es causada por mutaciones genéticas que afectan a las enzimas responsables de la síntesis de hormonas en las glándulas suprarrenales. Estas mutaciones pueden transmitirse de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben ser portadores del gen mutado para que el niño herede la enfermedad.

La mayoría de los casos de HSC se deben a mutaciones en los genes CYP21A2, HSD3B2, CYP11B1 o CYP17A1, que son fundamentales en la producción de hormonas esteroides en las glándulas suprarrenales. Estas mutaciones afectan la capacidad del cuerpo para producir las hormonas cortisol y aldosterona, y en algunos casos también la producción de hormonas sexuales.

La falta o deficiencia de estas hormonas puede llevar a una serie de síntomas y complicaciones, como niveles bajos de azúcar en la sangre, desequilibrios electrolíticos, presión arterial baja, dificultades en el crecimiento y desarrollo sexual anormal, entre otros.

Es importante destacar que existen diferentes formas de hiperplasia suprarrenal congénita, dependiendo de la enzima específica afectada. Cada forma tiene características y síntomas distintos, pero todos están relacionados con el mal funcionamiento de las glándulas suprarrenales debido a las mutaciones genéticas.

Signos y síntomas:
Los síntomas de la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) pueden variar según el tipo de HSC y la gravedad de la deficiencia hormonal. A continuación mencionaremos algunos de los síntomas más comunes asociados con la HSC:
En recién nacidos y lactantes:
Ambigüedad genital en niñas, como una apariencia de los genitales externos que puede ser virilizada (masculina) o anormal.
Crecimiento acelerado en niños y niñas.
Pérdida de peso y deshidratación debido a niveles bajos de cortisol y aldosterona.

En niños y adultos:
Crecimiento deficiente y retraso en el crecimiento.
Desarrollo sexual precoz o tardío.
Acné severo y piel grasa.
Vello corporal excesivo o patrones de vello anormales.
Irregularidades menstruales y dificultades para concebir en mujeres.
Infertilidad en hombres.
Presión arterial baja.
Niveles bajos de azúcar en la sangre.
Desequilibrios electrolíticos.
Fatiga y debilidad muscular.
Dolor abdominal debido a tumores suprarrenales en casos raros.

Es importante destacar que los síntomas y su gravedad pueden variar ampliamente en cada individuo. Algunas personas pueden presentar síntomas leves, mientras que otras pueden experimentar síntomas más graves y complicaciones médicas.

[isabelgarnillo]

Hola te hablo desde peru ....me importa esa emfermedad ... xq mi hija de 7 años lo tiene ....pero sufro mucho x mi bb x todo lo q tiene q pasar ...el resto de su vida ...saludos

[juanjosemiranda]

Mi nieta tiene 5 meses y medio . Tiene hiperplasia suprarrenal congénita no clásica. Se le acaba de detectar porque nació con bigotitos. Pensamos que así era. Pero hace un mes le salieron vellitos en su parte íntima. El pediatra aconsejo llevar a la niña con una endocrinóloga en pediatría. Y los pechitos estaban también inflamados. Se harán mañana estudios para determinar los niveles . Ahora según lo que entendí de su explicación mi hija y su esposo son portadores coincidió en qué los dos la portaron. Mi pregunta ahora es tengo otra hija y un varón de 17 y 21 años. También ellos tienen esa mutación. Para que busquen una pareja en un futuro que no sean iguales. Gracias

[VeruskaDereangeliRondónEspinoz]

Tengo hiperplasia suprarrenal congenita