Геном человека

Проект «Геном человека» был 13-летним финансируемым государством проектом, начатым в 1990 году с целью определения последовательности ДНК всего эухроматинового генома человека в течение 15 лет. В первые дни проект «Геном человека» был встречен со скептицизмом многими людьми, включая ученых и неученых. Один из важных вопросов заключался в том, перевешивают ли огромные затраты проекта потенциальные выгоды. Однако сегодня ошеломляющий успех проекта «Геном человека» очевиден. Завершение этого проекта не только открыло новую эру в медицине, но и привело к значительному прогрессу в технологиях, используемых для секвенирования ДНК.

Первоначальные принципы и цели проекта «Геном человека»

С самого начала проект «Геном человека» основывался на двух ключевых принципах (Международный консорциум по секвенированию генома человека, 2001 г.). Во-первых, он приветствовал сотрудников из любой страны, стремящихся выйти за пределы границ, создать всеобъемлющие усилия, направленные на понимание нашего общего молекулярного наследия и использование разнообразных подходов. Группа финансируемых государством исследователей, которая в конечном итоге собралась, была известна как Международный консорциум по секвенированию генома человека (IHGSC).
Во-вторых, этот проект требовал, чтобы вся информация о последовательностях генома человека была свободно и общедоступна в течение 24 часов после ее сборки. Этот основополагающий принцип обеспечивал неограниченный доступ ученых из академических кругов и промышленности, а также предоставлял средства для быстрых и новых открытий исследователям всех типов. В любой момент времени около 200 лабораторий в Соединенных Штатах финансировались либо Национальным институтом здравоохранения, либо Министерством энергетики США для поддержки этих усилий. Кроме того, более 18 разных стран мира внесли свой вклад в проект «Геном человека» к моменту его завершения.

Так же, как проект «Геном человека» вращался вокруг двух ключевых принципов, он также начался с двух первоначальных целей: (1) создание генетических и физических карт геномов человека и мыши и (2) секвенирование меньших геномов дрожжей и червей в качестве тестового прогона. для секвенирования более крупного и сложного генома человека (IHGSC, 2001). Когда усилия дрожжей и червей оказались успешными, секвенирование генома человека пошло полным ходом.

Этапы проекта «Геном человека»

На основе информации, полученной от
исследования дрожжей и червей, В проекте «Геном человека»

двухэтапный подход к решению последовательность генома человека (IHGSC, 2001). Первая фаза, называемая фаза дробовика, разделенный человек

хромосомы на сегменты ДНК

подходящего размера, которые были

4.800

4000

1300

3000

2.300

2006 г.

1500

Undvendhut и предварительный выход

142

Рисунок 1 Общее количествопоследовательностей человека в High

Подразделение пропускных геномных последовательностей (HTGS)

Гениланк. Итог представляет собой сумму готовой последовательности (красный) и незавершенной (черновик плюс предварительный черновик) последовательности (желтый) 2001 Nature Publishing Group International Human Genoma Sequencing Consortium первоначальное секвенирование и анализ генома человека Mature 409, 067 (2001) Все права защищены

затем далее подразделяются на более мелкие, перекрывающиеся фрагменты ДНК, которые секвенируются. Проект «Геном человека» основывался на физической карте генома человека, созданной ранее, которая служила платформой для создания и анализа огромного количества данных о последовательности ДНК, появившихся на этапе дробовика. Затем последовала вторая фаза проекта, называемая завершающей фазой, которая включала заполнение пробелов и разрешение последовательностей ДНК в неоднозначных областях, не полученных на этапе дробовика. На рис. 1 показано экспоненциальное увеличение