Estudio genético: ¿Qué aporta y cuando pedirlo?

Hacer un estudio genético es una indicación tipo 1 en la mayoría de miocardiopatías y síndromes aórticos, pero también puede ser útil en muchos otros casos. Es por ello que el Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares SEC 2017 ha acogido un taller sobre el estudio genético en cardiología.

El estudio genético tiene grandes aplicaciones en las cardiopatías familiares. Permite determinar qué pacientes heredan las mutaciones causantes de las enfermedades genéticas, así como diagnosticar fenocopias. Además, ayudar a establecer la causa de la muerte en caso de muerte súbita y determinar si otros familiares están en riesgo.