La revolución del diagnóstico molecular en encefalopatías epilépticas

Solo la mitad de los pacientes con encefalopatías epilépticas del desarrollo consiguen un diagnóstico certero. El hecho de poner nombre a la enfermedad ya supone, por tanto, una auténtica revolución en un terreno como el de las epilepsias complejas. Los estudios genéticos han ayudado, en este sentido, a establecer el detonante de estas enfermedades raras en hasta un 70 por ciento de los casos, lo cual, ha permitido acelerar y afinar la capacidad de deteccción de los neurólogos con una Medicina de precisión, además de disipar la incertidumbre que acarrean pacientes y familiares. Sin embargo, este paraguas de patologías todavía plantea un horizonte plagado de retos a los que intentarán dar respuesta como expertos Javier Salas, neurólogo en la Unidad de Epilepsia del Hospital Vall d'Hebron de Barcelona y Ángel Aledo, especialista en epilepsia y director del Instituto de Neurociencias de Vithas en Madrid, en este primer episodio del ciclo de pódcast 'Medita con expertos' realizado en colaboración con UCB Pharma.

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