Proyecto de diagnóstico genético-molecular de pacientes con enfermedad mitocondrial

Proyecto de diagnóstico genético-molecular de pacientes con enfermedad mitocondrial. Resultados y Continuidad
- Dr. Miguel Ángel Martín. Coordinador Grupo de Investigación Enfermedades Raras: Mitocondriales y Neuromusculares del Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre de Madrid (i+12) y de la Unidad 723 del CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER)

La Asociación de Enfermos con Patologías Mitocondriales (Aepmi), en coordinación con la Fundación Ana Carolina Diez Mahou (Facdm) y el Creer, organizarón el "V Encuentro Nacional de Familias con Enfermos Mitocondriales". El encuentro tiene como objetivo establecer un foro de debate y puesta en común de diferentes experiencias.

Las patologías mitocondriales son el resultado del fracaso en el funcionamiento de las mitocondrias, a su vez, partes constitutivas de las células del organismo, cuya función es la de generar la energía necesaria para mantener la vida y para el desarrollo y correcta función de los órganos y sistemas. Cuando fallan, se genera cada vez menos energía en el interior de la célula, produciendo lesión o muerte celular. Si este proceso se repite en todo el cuerpo, los sistemas completos comienzan a fallar y la vida de la persona que lo sufre está en grave riesgo.

Burgos, 27 de noviembre de 2019.

[doryroro]

👏👏👏👏Como enferma de una enfermedad mitocondrial aplaudo esta iniciativa.