Nyresykdom ved Jouberts syndrom - Anna Bjerre

I denne videoen snakker overlege og professor Anna Bjerre ved Barne og-ungdomsklinikken på Rikshospitalet, OUS, om nyresykdom ved Jouberts syndrom.
Bjerre har møtt personer med Jouberts syndrom i sitt arbeid på Rikshospitalet og sier at det er en variert gruppe når det kommer til nyresykdom. Når det tas røntgen av personer med Jouberts syndrom så kan det oppdages et funn i lillehjernen og midthjernen som kalles «molar tooth sign» (jekseltegnet), og at barn med diagnosen blant annet ofte kan være hypotone som betyr å ha nedsatt spenning i musklene.
Ciliopatier, som er sykdom som skyldes feil i ciliene, kan forårsake genetiske cystiske nyresykdommer forklarer Bjerre, og viser hvordan cilier fungerer i kroppen. Bjerre forklarer deretter hva som er nyrenes hovedoppgaver og anatomien.
Videre snakker Bjerre om måling av nyrefunksjon og ulike former for nyresykdommer, før hun ser på hva som er karakteristisk for nyresvikt. Deretter forklarer Bjerre litt om behandling og at det er viktig å samarbeide med ernæringsfysiologer.
Avslutningsvis viser Bjerre at ca. 30 % av personer med Jouberts syndrom har nyresykdom, før hun forklarer hvordan nyresykdom kan oppdages.
Dette foredraget var den fjerde presentasjonen i fagkurs om medisinske forhold ved Jouberts syndrom og relaterte tilstander som ble avholdt på Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser 8. desember 2020