Choroba von Wilebranda

Jeżeli chcesz wesprzeć kanał:
Przelew: 12 1090 2750 0000 0001 3690 7883 Choroba von Wilebranda,

Jest to najczęściej występująca wrodzona skaza krwotoczna,
częściej występuje u kobiet, choroba może być dziedziczona autosomalnie recesywnie
lub autosomalnie dominująco
Choroba polega na zmniejszeniu ilości czynnika von Wilebranda w skrócie vWF.

Wyrożniamy 3 typu choroby.
Typ 1 to defekt ilościowy czynnika von Wilebranda w skrócie vWF
Typ 2 to defekt jakościowy czynnika von Wilebranda w skrócie vWF
Typ 3 to całkowity niedobór czynnika von Wilebranda, w skrócie vWF.
Najczęściej występuje typ 1 i 2

Najczęstsze objawy to krwawienia, najwcześniej są to krwawienia z nosa,
Obfite krwawienia miesiączkowe, krwawienia z ran pooperacyjnych lub po
wyrwaniu zęba i samoistne krwawienia do stawów.

W diagnostyce badaniem potwierdzającym rozpoznanie jest ocena
aktywności czynnika von Wilebranda
w skrócie vWF, w normie powinien on wynosić od 50-150%.
Innym badaniem jest aktywność czynnika VIII a także antygen czynnika von Wilebranda
w skrócie vWF:Ag.
Innym przydatnym badaniem jest czas częściowej tromboplastyny po aktywacji
w skrócie APTT w normie wynosi on 26-40s, w chorobie von Wilebranda może on być wydłużony,
a także czas protrombiny w skrócie PT, w normie wynosi on 12-16s w chorobie
von Wilebranda może być skrócony.

W chorobie von Wilebranda typu 1 lekiem z wyboru jest desmopresyna, czyli analog wazopresyny,
innym lekiem jest koncentrat czynnika VIII z czynnikiem von Wilebranda w skrócie vWF,
a także kwas traneksamowy
i koncentrat krwinek płytkowych w skrócie KKP

W typie 1 i 2 nasilenie objawów jest łagodne lub umiarkowane a rokowanie jest dobre, w
typie 3 mogą rozwinąć się powikłania takie jak artropatia hemofiliowa a rokowanie jest gorsze.

Zródło główne:
Interna Szczaklika 2022
Zródła dodatkowe:

Telegram: