🧬Diagnóstico del Síndrome de Down en el embarazo ¿Qué pruebas hay que realizar? 🫃

👉Cuando hablamos de cromosomopatías nos referimos muy frecuentemente al Síndrome de Down (trisomía 21, es decir en el par de cromosomas número 21 existen 3 en vez de 2), por ser la más frecuente (uno de cada 750 nacidos vivos), aumentando su prevalencia con la edad materna.

Es la más conocida pero no es la única, ya que otras alteraciones cromosómicas que también pueden ocurrir son la trisomía 13 y la 18.

Pruebas durante el embarazo para detectar Síndrome de Down
La prueba de riesgo de alteraciones de cromosomas más eficaz será aquella que permita reconocer los fetos con alto riesgo de padecer un problema cromosómico con el menor número posible de falsos positivos.

Actualmente la combinación la edad materna, datos bioquímicos (B-HCG y PAPP-A) obtenidos de un análisis de sangre materna, y los datos de la ecografía de la semana 12 de gestación (translucencia nucal) permiten alcanzar una capacidad de detección del Síndrome de Down entre le 85 y 95 % con una tasa de falsos positivos de tan solo el 5%.

Esta tasa de detección es mucho mayor que la obtenida manejando solo datos de edad materna (30%) o de análisis sanguíneo únicamente (60%).

El estudio del riesgo de las principales alteraciones cromosómicas que se realiza en el primer trimestre de embarazo (Índice de Riesgo Combinado) y es una herramienta eficaz, eficiente y baja en términos de coste-efectividad.

Aunque en muchos centros tanto la analítica de sangre como la ecografía se realizan de forma simultánea el mismo día (haciendo coincidir con la ecografía de la semana 12), los mejores resultados se obtienen cuando la determinación sanguínea se realiza entre las semanas 9 y 10, y la ecografía en la semana 12.

Test prenatal no invasivo
En los últimos años ha aparecido una prueba llamada Test Prenatal no invasivo. La evolución de los estudios genéticos permite hoy en día realizar el estudio de algunos cromosomas del feto en las células placentarias que están presentes en la sangre materna.

Su capacidad de detección de síndrome de Down es de más del 99 % disminuyendo los falsos positivos al 0,1 %

Los cromosomas de las células placentarias y del feto coinciden en le 99,5 % de los casos. Su capacidad de detección de síndrome de Down es de más del 99 % disminuyendo los falsos positivos al 0,1 %. Aún con estas cifras sigue siendo un método para detectar riesgo y los casos positivos requieren una confirmación mediante biopsia corial o amniocentesis.

En EGOM disponemos de una Unidad de Diagnóstico Prenatal que se ocupa minuciosamente de la realización de las ecografías esenciales en el control del embarazo. Y en el caso que nos ocupa de la de la semana 12, también llamada “ecografía genética”, elemento indispensable para el estudio del riesgo de las principales alteraciones cromosómicas.

Así mismo ponemos al servicio de las gestantes la realización de las pruebas de diagnóstico de problemas cromosómicos, (biopsia corial o amniocentesis) cuando aparece un riesgo alto en las pruebas de riesgo.

[laurita]

Y si da positivo? Se puede abortar? Pienso que los bebes vienen es a sufrir por mas que los padres los cuiden bien. Porque cuando mueran los padres quien los cuida? Son bebes de por vida

[ericksanz]

pero la idea es evitar el sindrome de down, no saber si va a nacer asi o no .

[SandraDeCrúz-os]

Hola mí bebé tiene sospecha de síndrome de down pero en el embarazo no me dijieron nada todo iba bien

[rubeneduardojustinianoherv]

Buenas saludos desde bolivia
Tengo mi bebe de 6 mesew con trisomia y desde los 3 no duerme casi nada por las noches y por el dia hace ciestas de 30min como mucho . Es "normal" en t21 esta anomalia ? Intentamos con no dejarlo hacer ciestas, mantenerlo tranquilo en todo el dia . Hacerlo dormir tarde y no funciona nada algun consejo ya que en mi pais lastimosamente no hay nucha informacion al respecto

[ascennavarro]

Con un riesgo en el triple screening de 1/144 en pública y 1/76 en privada y 2 test prenatales no invasivos con riesgo bajo se haría amniocentesis?

[karlacastellon]

Buenos días y die el resultado en sangre es bajo quiere decir que el riesgo es descartado ?

[Eterno..]

Hay estudios para retraso intelectual ? (antes mental =)