Ricerca DDX3X presso il Seaver Autism Center

Il laboratorio De Rubeis, nel Seaver Center, centro di ricerca e trattamento dell’autismo nell’ospedale Icahn Mount Sinai di NY.
La sindrome DDX3X è un disordine raro del neurosviluppo causato da mutazioni genetiche nel gene DDX3X. Individui affetti dalla sindrome DDX3X possono manifestare ritardi nel neurosviluppo, disabilità intellettiva, disordini dello spettro autistico, deficit motori, ritardo nella crescita e malformazioni cerebrali congenite.
DDX3X colpisce prevalentemente bambine e donne, ma anche bambini e uomini possono manifestarla. La diagnosi di questa sindrome necessita di un test ed una consulenza genetica. Oltre 1.000 individui nel mondo hanno ricevuto la diagnosi per la sindrome DDX3X, ma questo numero è sottostimato.
Nel nostro laboratorio, studiamo come le mutazioni nel gene DDX3X alterano lo sviluppo e la funzione del cervello, con l’obiettivo di comprendere i meccanismi che causano questo disordine e individuare potenziali terapie.