Genomets uppbyggnad och funktion + genotyp och fenotyp

Genomet: Byggstenarna i vårt DNA och deras funktion
Vad är genomet egentligen?
Genomet är som en biologisk kokbok – det innehåller alla recept (gener) som krävs för att bygga och underhålla en organism. Det är det fullständiga setet av genetisk information i en cell, inklusive både gener och icke-kodande regioner (DNA-sekvenser som inte kodar för protein men kan ha reglerande funktioner).

Byggstenarna i genomet
DNA-molekylen (deoxiribonukleinsyra):
En dubbelhelix som består av fyra baser:

Adenin (A)
Tymin (T)
Cytosin (C)
Guanin (G)
Tänk på dessa som bokstäver i vårt genetiska alfabet. Baspar bildar "stegpinnar" i DNA-spiralen: A parar med T, och C parar med G.
Gener:
Gener är som recept som beskriver hur man gör ett protein, kroppens små "arbetshästar." En gen är en sekvens av DNA som kodar för ett specifikt protein. Bara cirka 1-2 % av genomet består av gener som faktiskt kodar för proteiner. Resten kallas "icke-kodande DNA."

Kromosomer:
DNA-molekylen är organiserad i kromosomer, som är som kokboksvolymer. Människan har 46 kromosomer (23 par) i varje cell, där ett par är könskromosomerna (XX eller XY).

Genomets funktioner
Instruktioner för proteinproduktion: Gener kodar för proteiner som styr kroppens funktioner.
Reglering: Icke-kodande DNA deltar i att reglera när och hur gener uttrycks.
Arvsmaterial: Genomet överförs från föräldrar till avkomma via könscellerna (spermier och ägg).
Minnesknep (mnemonic):
Tänk på genomet som en Gigantisk Ensam Nörd som Organiserar sina Mega-Ensamstående recept – GENOM.

Genotyp och fenotyp: Vad du är och vad du visar
Genotyp:
Genotypen är din genetiska uppsättning – alltså det specifika arrangemanget av dina gener i DNA:t. Det är som en dold receptbok där vissa recept används, medan andra ignoreras.

Fenotyp:
Fenotypen är det vi faktiskt ser – din fysiska manifestation eller de egenskaper som uttrycks, såsom ögonfärg, längd och blodgrupp. Det är som kakan du bakar utifrån receptet – påverkat både av genotypen och miljön.

Exempel:
Genotyp: Du har en mutation i genen för ögonfärg.
Fenotyp: Dina ögon är blå.
Hur hänger de ihop?
Genotypen är potentialen.
Fenotypen är det som faktiskt händer efter att miljön (som temperatur eller näring) har påverkat genotypen.

Minnesknep:
Genotyp = Gene (gener)
Fenotyp = Foto (hur det ser ut).

Hur förklarar man genotyp och fenotyp på en dejt?
Om genotypen är "vad du lovar på din Tinder-profil" (lång, vältränad och älskar att laga mat), så är fenotypen "vem som faktiskt dyker upp på dejten" (en normal person som kanske inte älskar broccoli så mycket som det stod).