Πότε κάνουμε προεμφυτευτική γενετική διάγνωση;

Η Δρ Ελένη Κοντογιάννη εξηγεί πως με την προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) προλαμβάνουμε τη γέννηση ενός παιδιού με μία γενετική πάθηση, όπως μεσογειακή αναιμία.
Η προεμφυτευτική διάγνωση (PGD) γίνεται μετά από εξωσωματική γονιμοποίηση. Η διαδικασία συμπεριλαμβάνει διέγερση των ωοθηκών, προκειμένου να παραχθούν πολλά ωάρια, τα οποία στη συνέχεια γονιμοποιούνται με ICSI (μικρογονιμοποίηση). Η βιοψία ενός βλαστομεριδίου από κάθε έμβρυο γίνεται από εξειδικευμένο εμβρυολόγο και η γενετική ανάλυση απαιτεί εξειδικευμένο εργαστήριο. Επιλέγονται και τοποθετούνται στη μήτρα μόνο τα έμβρυα που έχουν φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων ή δεν φέρουν το συγκεκριμένο νόσημα της οικογένειας.

Στις οικογένειες υψηλού κινδύνου λόγω βεβαρημένου οικογενειακού ιστορικού, απαραίτητος είναι ο σχεδιασμός ειδικού πρωτοκόλλου για κάθε νόσημα και για κάθε οικογένεια ξεχωριστά, οπότε αυτό πρέπει να γίνει τουλάχιστον 1-2 μήνες πριν από την εξωσωματική και προεμφυτευτική γενετική διάγνωση. Βεβαίως η ανάλυση μόνο ενός κυττάρου για κάθε έμβρυο δεν έχει την ίδια ασφάλεια αποτελέσματος όπως όταν γίνεται προγεννητικός έλεγχος στο α΄ ή το β΄ τρίμηνο της κύησης. Το ποσοστό λάθους της προεμφυτευτικής διάγνωσης, μετά από πολλές μελέτες, φαίνεται ότι είναι περίπου 5% και αυτό οφείλεται αφ’ ενός στη δυνατότητα και ευαισθησία των τεχνικών, οι οποίες δεν είναι το ίδιο ακριβείς στο επίπεδο του ενός κυττάρου, όσο είναι στο επίπεδο των 300.000 – 500.000 κυττάρων, τα οποία όμως θα μπορούσαμε να έχουμε μόνο μετά την εμφύτευση.

Η προεμφυτευτική διάγνωση έχει βοηθήσει χιλιάδες οικογένειες στον κόσμο να γεννήσουν ένα υγιές παιδί.