ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПРИЧИНЫ ЗАМЕРШЕЙ беременности или ЗАЧЕМ ЗНАТЬ СВОЙ КАРИОТИП. Захарова О.М.

preview_player
Показать описание

01:22 трисомии
02:08 моносомии
03:09 полиплоидии
05:22 транслокации: сбалансированные и несбалансированные

Основные направления деятельности:
- диагностика и лечение бесплодия и невынашивания беременности
- подготовка к ЭКО
- планирование беременности и ведение беременности
- урология и андрология
- педиатрия
- все виды анализов.

Мы помогаем людям стать родителями даже в самых сложных случаях!

Наш канал посвящён акушерству, гинекологии и репродуктивной медицине. Мы публикуем видео о новостях медицины, обзоры статей из зарубежных научных журналов, разборы сложных клинических случаев, а также отвечаем в наших видео на вопросы подписчиков.

Наши видео будут полезны как для врачей разных специальностей, чья работа связана с репродуктивной медициной, так и для пациентов и для широкого круга людей интересующихся акушерством и гинекологией и ищущих ответы на свои вопросы.

По понедельникам, в 14.30 по МСК, на нашем канале проходят прямые трансляции с кандидатом медицинских наук, врачом акушером-гинекологом, Гузовым Игорем Ивановичем, в которых он рассказывает о новостях медицины и отвечает на ваши вопросы.
Подпишитесь на наш канал, чтоб не пропустить трансляции и выход новых видео!

#ЦИР #Захарова #генетик #врачгенетик #генетика #наследственность #скрининг #замершаябеременность #замершая #хромосомы #кариотип #трисомия #полисомия
Рекомендации по теме
Комментарии
Автор

Если у вас появились вопросы, не стесняйтесь задавать их в комментариях.
Обязательно ставьте лайки и подписывайтесь на канал!

CironlineVideo
Автор

Места себе не нахожу.
кариотип матери 46, ХХ нормальный женский. Нет СД, нет АФС, нет ГБ, не курю. У моей мамы преэклампсия была.
Перед криопереносом сделали анализ ПГТ-А (норма). Эмбриончик (46, ХУ без анеуплоидий) рекомендован к переносу.

На 1 скрининге 11 нед. 2 дн. КТР 67. БАР 16. ОГ 67. ЧСС 164. ТВП 4, 8 мм ПИ 1, 0
РАРР- А 1, 08 МоМ. ХГЧ 0, 94 МоМ.
Расчётный риск трисомии по 21 хромосоме 1:54 - высокий, трисомии 18 хромосоме 1:165.

Повторила 1 скрининг на 12 нед. 1 день в другой клинике. КТР 67. ОГ 85. ОЖ 63. ЧСС 150. ТВП 3, 5 мм, ПИ 1, 1
РАРР- А 1, 09 МоМ, ХГЧ 0, 81 МоМ. PIGF 0, 54. Риск преждевременных родов 1:48 высокий, риск поздней эклампсии 1:87 высокий. Расчётный риск трисомии по 21 хромосоме 1:1146 низкий, расчётный риск только по б/х 1:35555 низкий,

Результаты очень разные, риски ХА от высокого до низкого. Как быть?
Как воспринимать такой недешовый ПГТ-А ? (Биопсия 2 эмбрионов нам обошлась в 36 тыс. + генетический анализ 44 тыс.) всё зря?
Или ТВП самый главный параметр в 1 скрининге? Инвазивная диагностика (амниоцентез) неизбежна, или ТРИ высокоточных анализа не поддаются осмыслению? Помогите, пожалуйста с ответом

natasha
Автор

У нас с мужем три здоровые дочки, 18 лет. 11 лет и 7 лет, тут наступила четвёртая беременность и на первом скрининге риск синдрома Дауна, сделали пункцию подтвердилась трисомия по 21 хромосоме, это мальчик, группа крови мужа 2 полож., у меня первая отрицательная, все беременности легкие, роды в срок, абортов не было, резус конфликтов тоже не было… согласились на искусственные роды, на сроке 16 недель, все органы ребёнка в порядке были, он живой был и я убивала живого ребёнка, роды были для меня очень болезненные, вызывали долго, сказали, что хорошо держался, сейчас меня не покидает чувство, а вдруг это ошибка и он был здоров… и да, врач сказал, что это просто так природа решила и ни мой возраст 44 года, ни моя наследственность и прочее не виноваты в этом, у нас с мужем нет хронических заболеваний, в родне тоже нет ничего, моя бабушка в 49 лет родила 11 ребёнка, все живы и по сей день и относительно здоровы… сказали, что через 6 месяцев можно беременеть и мой возраст не приговор, тем более я и внешне и по здоровью моложе своих лет, очень активна, энергична, здоровый образ жизни и у меня и у мужа, но почему все так случилось?

ЛюдмилаДмитриева-тн
Автор

Три замерших беременностей, заключение: аrr(1-22) ×2, (×) ×2-анеуплодий не выявлено . как понять? Можно ли беременеть снова? Ничего не понятно😒

РаминаЭмиргамзаева
Автор

Добрый день! Первая беременность замерла, прошла проверку на все основные причины невынашивания : все в норме. Через 6 месяцев - успешная беременность и благополучные роды. Через 1, 5 года - биохимическая беременность (узнала о регрессе в самом начале по низкому хгч). Через год - замершая на 8 неделе. Сдали анализ-трисомия 13. Вопрос: нужно ли нам с мужем сдавать генетику при наличии нормального общего ребёнка или в моем случае играет возрастной фактор -40, 5 лет, мужу - 35? Заранее благодарю за ответ!

lev
Автор

Здравствуйте сдала анализ на кариотип Результат цитогенетического исследования
Метод исследования: Кариотипирование
Тип материала: Лимфоциты периферической крови Методокрашивания: GTG-окрашивание
Кариотип: 46, XX
Заключение: Нормальный женский кариотип

Стандартный цитогенетический метод не позволяет полностью исключить следующие редко встречающиеся отклонения: 1) незначительные хромосомные перестройки;
2) низкий уровень мозаицизма по отдельным хромосомам.
Помогите разобраться !
Что это означает ?
Заранее благодарю!

ЭльзараЭл
Автор

Добрый день! У нас с мужем общий ребенок 7 лет, беременность сложная с нарушение маточно-плацентарного кровотока, маловодие, маловесный плод- ребенок родился здоровым, затем 2 замершие подряд, вторая- моносомия по x хромосоме. Есть ли вероятность что с нашими кариотипами что-то не так? Или искать причину в афс и различного рода тромбофилии? Спасибо!

EkaterinaGaliakhmetova
Автор

Добрый день. Пожалуйста подскажите, умоляю!!!! При наличии мутации в гене Pai-1 у меня, возможны ли причины 4 замерших беременностей на ранних сроках во втором браке, если учесть тот, что есть дети от первого брака у нас обоих.??? 😭

ДарьяСадыкова-щв
Автор

Добрый день.А что такого Клинический екзом?Есть видео про него?

ІннаЛиврінц
Автор

После 4 замерших беременностей, сдали абортнный материал и выявили трисомия 16 хромосом. Может ли репродуктолог или генетик помочь? У родителей кариотипы в норм

asemomar
Автор

Скажите пожалуйста Что значит при пгд моносомия по 12й хромосоме

Марина-нлм
Автор

Скажите, может ли низкий эстрадиол повлиять на замершую беременность?
На 8 неделе 2300. И прогестерон 64.

ollyjoypm
Автор

Здравствуйте. У меня 2 здоровых детей от первого брака. Может ли это значить что с кариотипом у меня всё в порядке и не надо сдавать мне этот анализ? Со вторым мужем была замершая беременность, у него нет детей. Вот ему порекомендовали как и мне сдать анализы на кариотип. А надо ли мне его сдавать раз дети здоровые у меня есть? Мне правда, 43 года - но кариотип наверное же не меняется с возрастом или меняется?

queenofswords
Автор

У нас 1 била замерши 8.9 нидели. 2 била М впр. 22 нидели периривали. Что нам делат

СапарбойСабиров
Автор

Смысл сдавать до беременности?например, кариотип не в норме и что дальше, пара такая а ну ладно, все планировать детей не будем больше…что эти анализы дадут вообще в начале планирования беременностей?если это не лечится и никак ни на что не влияет и с плохим кариотипом рождаются здоровые дети…

ТинаФишка
Автор

для чего тогда проводится анализ пары на кариотип? если даже при хорошем кариотипе возможны хромосомные нарушения? ?

juliag
Автор

Нарушенная маточная беременность.Первичная абсолютная плацентарная недостаточность, вариант задержки созревания ворсин.Подострый ДНК вирусный хорионит. У меня было две замершых, здала плацента пришло такой результат как лечиться.

anaracomoewa
Автор

Мне 32 неделю назад прервали 1 Б. 6-7 недель пустое плодное яйцо. По кареотипу выявили трисомию по 17 хромосоме. Из за орви не могу попасть к генетику. Информацию по трисомии 17 хр. найти не удаётся, могли бы объяснить данный анализ?

sanyausti